目前唐氏綜合征的危害性特別嚴重，較多的新生兒會遇到唐氏綜合征的癥狀，受到了此病的危害，因此我們要多多認識唐氏綜合征的知識，需要進行相關的檢查才行，接下來為大家介紹一下唐氏綜合征的主要檢查方法有哪些呢。

唐氏綜合征的檢查：

唐氏綜合癥檢查包括對外周血細胞染色體核型分析、羊水 細胞染色體檢查、熒光原位雜交、產前篩查血清標志物、X線片、超聲、心電圖、腦電圖等檢查。另外唐氏綜合癥與先天性甲狀腺功能減低癥鑒別。

1、對外周血細胞染色體核型分析：細胞遺傳學研究發現，21q22區可能是唐氏綜合征的基因關鍵區帶，又稱為唐氏綜合征區。熒光原位雜交，以21號染色體的相應部位序列作探針，與外周血中的淋巴細胞或羊水細胞進行雜交，唐氏綜合征患者的細胞中可呈現3個21號染色體的熒光信號。

2、羊水細胞染色體檢查：羊水細胞染色體檢查是唐氏綜合征產前診斷的一種有效方法，唐氏篩查結果為“高危”的孕婦需要確診胎兒是否為唐氏綜合癥患兒。目前產前診斷最常用的技術是羊膜腔穿刺技術，即在B超指引下，將針通過孕婦腹部刺入羊水中，抽取羊水，對胎兒細胞進行染色體分析。適宜孕16-20周的孕婦。除羊膜腔穿刺術外，進行產前診斷的技術還有絨毛活檢、胎兒臍靜脈穿刺、胎兒鏡檢查等。

3、產前篩查血清標志物：采用測定孕婦血清絨毛膜促性腺激素(HCG)、甲胎蛋白(AFP)、游離雌三醇(FE3)進行唐氏綜合征篩查的探索已有多年，這是一種懷孕中期指標(13周以后)，根據這3項(也可測定HCG和AFP兩項)血清學指標以及孕婦年齡、體重來推算懷有唐氏綜合征患兒的風險率，根據風險率的高低再進一步進行確診檢查。采用這一方法可以檢出大約60%的唐氏綜合征胎兒。可常規做X線片、超聲、心電圖、腦電圖等檢查，部分患兒可發現先天性心臟病，骨齡落后，腦電圖異常等改變。

唐氏綜合癥目前并沒有有效治療方法，最好的治療手段是在孕媽媽生產前終止妊娠。患有此病的孩子免疫力低下，需要注意預防感染。如伴有先天性心臟病、胃腸道或其他畸形，可考慮手術矯治。患兒的肌張力隨年齡增長逐漸改善，而生長發育進度與正常兒差距逐漸加大。15歲時已停止長高，身材矮，智商低，嵌合型者可達50%以上。

爸媽也可通過努力，使孩子生活自理，慢慢適應社會。患有唐氏綜合癥的孩子，嬰兒時期表現為“乖孩子”，兒童時期情緒多表現愉快，對人親切，但情感調控能力差，波動較大，有時相當固執和調皮。要采用綜合措施，包括醫療和社會服務，對患兒進行長期耐心的教育和訓練，對弱智兒進行預備教育以使其能過渡到普通學校上學，訓練弱智兒掌握一定的工作技能。耐心地教育和訓練，在監護下，生活多可自理，甚至可做較簡單的社會工作而自食其力。爸媽和學校應幫助孩子克服行為問題，社會應對殘疾兒的父母給予道義上的支持。

清楚的認識上面的介紹之后，大家對于唐氏綜合征疾病的檢查方法十分清楚了，大家必須要多了解關于唐氏綜合征疾病的知識，而且此病的出現應當及早的進行檢查，寶寶發病后也要及時就醫進行治療，加強疾病的相關護理才行。