唐氏綜合癥這樣的疾病發生之后康復起來確實不容易，一旦出現唐氏綜合癥疾病，我們需要及時檢查確診及時的做好治療，避免錯過了治療的最佳時機，愿每一個唐氏綜合癥疾病患者早一些康復，小編來講述唐氏綜合癥疾病的檢查項目有什么。

唐氏綜合征的檢查

唐氏綜合征有哪些檢查方法?以下就是關于唐氏綜合征檢查的詳細介紹：

1.外周血細胞染色體核型分析 按染色體核型分析可將唐氏綜合征患兒分為3型：

(1)標準型：患兒體細胞染色體為47條，有一個額外的21號染色體，核型為47，XX(或XY)，+21，此型占全部病例的95%。

(2)易位型：約占2.5%～5%，患兒的染色體總數為46條，多為羅伯遜易位(Robertsonian translocation)，是指發生在近端著絲粒染色體的一種相互易位，多為D/G易位，D組中以14號染色體為主，即核型為46，XX(或XY)，-14，+t(14q21q);少數為15號染色體易位，這種易位型患兒約半數為遺傳性，即親代中有平衡易位染色體攜帶者，另一種為G/G易位，較少見，是由于G組中2個21號染色體發生著絲粒融合，形成等臂染色體t(21q21q)，或1個21號易位到1個22號染色體上。

(3)嵌合體型：約占本癥的2%～4%，患兒體內有2種或者2種以上細胞株(以2種為多見)，一株正常，另一株為21-三體細胞，臨床表現的嚴重程度與正常細胞所占百分比有關，可以從接近正常到典型表型，21-三體細胞株比例越高，智力落后及畸形的程度越重。

細胞遺傳學研究發現，在21號染色體長臂21q22區帶為三體時，該個體具有完全類似唐氏綜合征的臨床表現，相反，該區帶為非三體的個體則無此典型癥狀，由此推論，21q22區可能是唐氏綜合征的基因關鍵區帶，又稱為唐氏綜合征區。

2.羊水細胞染色體檢查 羊水細胞染色體檢查是唐氏綜合征產前診斷的一種有效方法，常見核型與外周血細胞染色體核型相同。

3.熒光原位雜交 以21號染色體的相應部位序列作探針，與外周血中的淋巴細胞或羊水細胞進行雜交，唐氏綜合征患者的細胞中可呈現3個21號染色體的熒光信號，若選擇唐氏綜合征核心區的特異序列作為探針，進行FISH雜交分析，可以對21號染色體的異常部位進行精確定位，提高檢測21號染色體數目和結構異常的精確性。

4.產前篩查血清標志物 采用測定孕婦血清絨毛膜促性腺激素(HCG)，甲胎蛋白(AFP)，游離雌三醇(FE3)進行唐氏綜合征篩查的探索已有多年，這是一種懷孕中期指標(13周以后)，根據這3項(也可測定HCG和AFP兩項)血清學指標以及孕婦年齡，體重來推算懷有唐氏綜合征患兒的風險率，根據風險率的高低再進一步進行確診檢查，采用這一方法可以檢出大約60%的唐氏綜合征胎兒，近年發現的妊娠相關血漿蛋白A(PAPP-A)的診斷價值日益受到重視，PAPP-A為胎盤滋養層細胞產生，早期懷唐氏綜合征胎兒的孕婦血清水平明顯降低，推測可能與滋養層細胞功能降低有關，這是一種懷孕早期篩查指標，適用于懷孕8～14周孕婦篩查，采用PAPP-A，HCG，AFP等指標篩查不僅可篩查出唐氏綜合征，還可檢出18-三體綜合征，先天性神經管缺陷，先天性腹壁缺損等其他先天異常，此外，通過B超測量胎兒頸項皮膚厚度也是診斷唐氏綜合征的重要指標，因此，對懷孕早，中期的孕婦開展唐氏綜合征篩查，及早采取積極預防措施，對保證婦幼健康水平有一定意義。

可常規做X線片，超聲，心電圖，腦電圖等檢查，部分患兒可發現先天性心臟病，骨齡落后，腦電圖異常等改變。

關于唐氏綜合癥疾病患者該做的檢查項目就為大家講述到這里，我們能夠了解唐氏綜合癥疾病的這些檢查項目，才能夠在患病的時候，及時檢查確診及時的做好治療，避免錯過治療的最佳時機，避免唐氏綜合癥這樣的疾病發生帶來太多的危害早一些遠離疾病很重要。