唐氏綜合癥顧名思義就是生出的孩子有天生的缺陷，如果病情較輕的會影響到孩子的智力發(fā)育和身高體重的增加，如果是唐氏綜合癥病情嚴(yán)重的就會出現(xiàn)智障兒，也很有可能危及到孩子的生命，那么該怎樣篩查唐氏綜合癥呢?

唐氏綜合癥產(chǎn)前篩查很多時(shí)候并不是一步到位就能檢測得出來的，其實(shí)很多時(shí)候唐氏綜合癥的檢測需要多次進(jìn)行。進(jìn)行唐氏綜合癥篩查一般是要做好預(yù)備工作，像是在進(jìn)行篩查的前一晚上12點(diǎn)以后禁食水，做檢查時(shí)最好是空腹進(jìn)行，而唐氏綜合癥的檢查還與月經(jīng)周期、體重、身高、準(zhǔn)確孕周、胎齡大小有關(guān)，所以一般在進(jìn)行唐氏綜合癥產(chǎn)前篩查之前可以向醫(yī)生做出一些詢問。

據(jù)悉唐氏綜合癥產(chǎn)前篩查包括抽取孕婦靜脈血，以及超聲指標(biāo)NT(頸背半透明膜厚度)或甲型胎兒蛋白(AFP)和絨毛促性腺激素(HCG)和游離雌三醇(uE3)和抑制素A(InhibinA)(中期四項(xiàng))的指標(biāo)，結(jié)合孕婦預(yù)產(chǎn)期、體重、年齡和采血時(shí)的孕周，便可以計(jì)算出“唐氏兒”的危險(xiǎn)系數(shù)，這樣在假陽性率5%時(shí)，可以查出80%以上的唐氏兒。

一般而言唐氏綜合癥產(chǎn)前篩查主要有產(chǎn)前篩查和無創(chuàng)DNA檢測這兩個(gè)方法，但是想要確定胎兒是否是唐氏兒，一般采用的是羊水穿刺術(shù)。一般而言，在母血清產(chǎn)前篩查多項(xiàng)指標(biāo)的檢測中，一般采用放免、酶免，時(shí)間分辨免疫熒光法，化學(xué)發(fā)光方法。而無創(chuàng)DNA檢測就是利用胎兒的細(xì)胞通過胎盤會滲透到母血中，被母體免疫系統(tǒng)破壞，胎兒的DNA就會殘留下來。抽5ml的母血，就足夠檢測出胎兒的DNA。

醫(yī)生這篇文章詳細(xì)介紹了唐氏綜合癥的一些篩查方法，現(xiàn)在的醫(yī)療設(shè)備和一支手段都比較發(fā)達(dá)，其實(shí)孕婦在正規(guī)醫(yī)院做產(chǎn)檢時(shí)，就能及時(shí)的發(fā)現(xiàn)唐氏綜合癥的病患兒，這是應(yīng)該及時(shí)選擇人流，以免產(chǎn)生不可挽回的后果。