全球每二十分鐘就會有一個(gè)唐氏綜合征的孩子出生，但無論是產(chǎn)前篩查的重要性還是生下“唐寶寶”后的干預(yù)護(hù)理教導(dǎo)，人們對唐氏綜合征的關(guān)注是遠(yuǎn)遠(yuǎn)不夠的。由揚(yáng)愛特殊孩子家長俱樂部、廣州市少年宮主辦的“關(guān)注唐氏綜合征-2010世界唐氏綜合征日”近日舉行，記者獲悉，孕婦如果在早孕階段就開始正規(guī)的檢測，在很大程度上可以減少生“唐寶寶”的幾率。

誘發(fā)唐氏綜合征的高危因素

據(jù)廣東省婦幼保健院康復(fù)科主任常燕群博士介紹，目前臨床研究證明，并沒有非常確切的原因會導(dǎo)致唐氏綜合征的發(fā)生。但高危因素還是應(yīng)該加以重視，如妊娠前后孕婦有感染風(fēng)濕、流感，受孕時(shí)夫妻一方的染色體異常，孕期服用藥物如四環(huán)素，女性受孕年齡大于35歲，長期在放射性或污染環(huán)境下工作，長期飼養(yǎng)寵物，孕婦有自然流產(chǎn)史(不是人工流產(chǎn))，家族里上一代或同代中有智力差或者是各類傳染性疾病等。

胎兒染色體檢測是判斷唐氏綜合征的最確切指標(biāo)

要確診是否是唐氏綜合征，目前國內(nèi)比較成熟的技術(shù)是胎兒的染色體檢查，此項(xiàng)檢查在孕24周以后就可以做了，孕婦可以選擇一種快速染色體檢查，只檢查胎兒的第12號，18號，和21號染色體，3天的時(shí)間就可判斷是否患有唐氏綜合征。如果想知道是否其他的染色體也出現(xiàn)異常，做全套檢測，大約需要21天才能出結(jié)果。這種檢測建議高齡產(chǎn)婦應(yīng)該考慮，由于技術(shù)成熟人們擔(dān)心的流產(chǎn)等問題幾率十分小，相對可能會生下一個(gè)唐氏綜合征的孩子而言這個(gè)風(fēng)險(xiǎn)要小得多。

記者還獲悉，《時(shí)代》雜志在2008年評出的十大醫(yī)學(xué)突破中有一項(xiàng)是“驗(yàn)血預(yù)知唐氏綜合征”，這項(xiàng)技術(shù)又稱為“無創(chuàng)性產(chǎn)前診斷”是通過抽孕媽媽的血進(jìn)行分離技術(shù)(孕婦血液中含有微量的胎兒細(xì)胞)，來鑒別胎兒是否患唐氏綜合征，目前內(nèi)地還沒有開展這項(xiàng)技術(shù)。

●專家建議

想要孩子的夫妻一定要做好妊娠前的身體檢查，在醫(yī)生的指導(dǎo)下及早處理感染性疾病和慢性病。防止污染，避免接觸有害物質(zhì)，盡量遠(yuǎn)離電腦輻射。

已經(jīng)有一個(gè)唐氏癥的孩子，還想再要一個(gè)健康小孩的家庭就更得重視孕前體檢和孕期產(chǎn)檢篩查了。

●健康提醒

如果其中一個(gè)孩子是唐氏綜合征患者，另一個(gè)孩子健康。那么這個(gè)健康的孩子的下一代并不會比其他人的孩子患唐氏綜合征的比率高。

如果查出是唐氏綜合征，家長也需要有信心和耐心，通過早期的教導(dǎo)干預(yù)可以使患者具備基本生活自理能力。認(rèn)字、吃飯、穿衣、坐公車出行、進(jìn)行簡單的工作都是可以的。

(曾文瓊　蘇穎　高潔婷)

什么是唐氏綜合征?

正常人有23對46條染色體，唐氏綜合征屬于特殊的染色體變異性疾病，又稱21三體綜合征，即在第21對染色體上多了1條(正常為兩條)。這也是為什么將每年的3月21日定為世界唐氏綜合征日的原因。身材矮小，眼袋鼓鼓、外眼角上翹、鼻梁扁平、總是半張著嘴、舌頭往外伸……唐氏綜合征患者的面容具有典型的特征。