基本上分為三種類型

第21對染色體的三體變異現(xiàn)象

染色體移位造成第14對染色體的變異標準型第21對染色體三體變異(Trisomy 21)：又稱廿一三體癥，第21對染色體多出一條，細胞中有四十七條色體，占唐氏綜合癥患者的90-95%。

這大多是由通常第1減數(shù)分裂期的不分離造成的。也有在第2減數(shù)分裂時發(fā)生的情況。父母方通常都攜帶正常的染色體，嬰兒是偶然形成的三體異常。

染色體移位型(Translocation)：占全體比例的5-6%

細胞中多出一條染色體，附著在D組(第13、14、15對染色體)或者G組(第21對22對染色體)的染色體上，特別容易出現(xiàn)在第14對或第21對染色體上。移位型中一半左右是偶發(fā)性的，也就是父母雙方都是正常染色體。另外一半是遺傳性移位，父母有一方攜帶有這樣的染色體，這在家族中常能找到相同病癥的親屬。

無色體型(Mosaicism)：占全體比例的1-3%

由第21對三體變異染色體結(jié)合體(占80%)和正常細胞結(jié)合體的體細胞分裂所產(chǎn)生的不分離造成。這種場合表現(xiàn)出來的臨床現(xiàn)象較輕。通常父母方染色體正常，染色體的不分離在受精卵的細胞分裂過程中偶然發(fā)生，造成嬰兒的部分細胞三體變異，部分細胞正常，極為罕見。