(1)智力低下：為輕、中度，多數(shù)是中度精神發(fā)育遲滯，其智力隨著年齡的增長而逐步降低，年齡從1歲增長至10歲，其平均智商(IQ)則從58下降至40以下。也有專家認(rèn)為，在青少年期智商(IQ)相對穩(wěn)定，以后才降低。大多數(shù)研究表明環(huán)境因素是影響智商(IQ)的重要因素，在良好環(huán)境中撫養(yǎng)的患者智商(IQ)相對較高。不同類型的患者智力低下的程度可不同，一般來說，三體型者最嚴(yán)重，易位者次之。易位型中以平衡易位者智力受累程度較小。由于患兒安靜、溫馴，為特殊教育訓(xùn)練提供較好條件，雖然在文化技能上很難達(dá)到小學(xué)1-2年級水平，但適應(yīng)能力可有明顯的改善，有一定的生活自理和勞動能力。

(2)語言發(fā)育障礙：患兒開始學(xué)說話的平均年齡為4-6歲，95%有發(fā)音缺陷、口齒含糊不清、口吃、聲音低啞;1/3以上有語音節(jié)律不正常，甚至呈爆發(fā)音。

(3)行為障礙：大多性情溫和，常傻笑，喜歡模仿和重復(fù)一些簡單的動作，可進(jìn)行簡單的勞動，少數(shù)患者易激惹、任性、多動，甚至有破壞攻擊行為，某些則顯示畏縮傾向，伴有緊張癥的姿勢。

(4)運(yùn)動發(fā)育遲緩：患兒在出生后的一段時期其運(yùn)動功能與正常同齡兒差別可能不大，但隨年齡增長其差別增大。在不同的患者中運(yùn)動發(fā)育的情況也相差很大。先天愚型患者可執(zhí)行簡單的運(yùn)動，如穿衣、吃飯等，但動作笨拙、不協(xié)調(diào)、步態(tài)不穩(wěn)。

(5)生長發(fā)育障礙：先天愚型患者母體妊娠期較短，平均為262~272天。出生時身高較正常新生兒短l~3cm，頭圍基本正常，雙頂徑在正常范圍，前后徑相對較短，枕部平坦。大多數(shù)呈短頭畸型。前后囟及前額縫寬，閉合遲，常出現(xiàn)第三囟(后囟上方的矢狀縫增寬)。本病患兒出生后幾天睡眠較深，吸吮、吞咽十分緩慢，甚至完全不能，故弄醒和喂養(yǎng)十分困難。80%的患兒肌張力普遍低下。

(6)特殊的外貌：雙眼距寬，兩眼外角上斜，內(nèi)眥贅皮，耳位低，鼻梁低，舌體寬厚，口常半張或舌伸出口外，舌面溝裂深而多，手掌厚而指短粗，末指短小常向內(nèi)彎曲或有兩指節(jié)，40%患兒有通貫掌。跖紋中，拇趾球區(qū)脛側(cè)弓狀紋，拇趾與第二趾指間距大，關(guān)節(jié)韌帶松弛或見肌張力低。

(7)約有1/2的病例并發(fā)先天性心臟病、易患傳染性疾病和白血病。