每個家庭都希望自己能夠擁有一個健康的寶寶，然而卻有很多的孩子出生之后都會患有唐氏綜合癥，唐氏綜合征的發(fā)生，家長們一定要引起重視，并且要給孩子做到正確的治療和檢查，那么唐氏綜合癥的發(fā)生需要做哪些檢查?

1、對外周血細胞染色體核型分析：細胞遺傳學研究發(fā)現(xiàn)，21q22區(qū)可能是唐氏綜合征的基因關鍵區(qū)帶，又稱為唐氏綜合征區(qū)。

2、羊水細胞染色體檢查：羊水細胞染色體檢查是唐氏綜合征產(chǎn)前診斷的一種有效方法，唐氏篩查結果為“高危”的孕婦需要確診胎兒是否為唐氏綜合癥患兒。目前產(chǎn)前診斷最常用的技術是羊膜腔穿刺技術，即在B超指引下，將針通過孕婦腹部刺入羊水中，抽取羊水，對胎兒細胞進行染色體分析。適宜孕16-20周的孕婦。除羊膜腔穿刺術外，進行產(chǎn)前診斷的技術還有絨毛活檢、胎兒臍靜脈穿刺、胎兒鏡檢查等。

3、熒光原位雜交：以21號染色體的相應部位序列作探針，與外周血中的淋巴細胞或羊水細胞進行雜交，唐氏綜合征患者的細胞中可呈現(xiàn)3個21號染色體的熒光信號。

4、產(chǎn)前篩查血清標志物：采用測定孕婦血清絨毛膜促性腺激素(HCG)、甲胎蛋白(AFP)、游離雌三醇(FE3)進行唐氏綜合征篩查的探索已有多年，這是一種懷孕中期指標(13周以后)，根據(jù)這3項(也可測定HCG和AFP兩項)血清學指標以及孕婦年齡、體重來推算懷有唐氏綜合征患兒的風險率，根據(jù)風險率的高低再進一步進行確診檢查。采用這一方法可以檢出大約60%的唐氏綜合征胎兒。

5、可常規(guī)做X線片、超聲、心電圖、腦電圖等檢查，部分患兒可發(fā)現(xiàn)先天性心臟病，骨齡落后，腦電圖異常等改變。

總體來說隨著醫(yī)學水平不斷的發(fā)展，臨床上對于檢查唐氏綜合癥的方法也在不斷增加，以上這些方法對于檢查唐氏綜合癥的效果不錯的，希望能夠給更多的唐氏綜合癥患兒在檢查方面帶來更多的幫助，祝每個孩子都能夠得到有效的治療措施。