越來越多的孩子出生后都會患有唐氏綜合癥，這種疾病的發生這種疾病也是一種高發的疾病，唐氏綜合征的發生大家是一定要引起重視的，同時也要進行正確的檢查，進一步的確定病情，采取正規的治療措施，那么唐氏綜合癥的發生需要做什么檢查?

1、對外周血細胞染色體核型分析：細胞遺傳學研究發現，21q22區可能是唐氏綜合征的基因關鍵區帶，又稱為唐氏綜合征區。

2、羊水細胞染色體檢查：羊水細胞染色體檢查是唐氏綜合征產前診斷的一種有效方法，唐氏篩查結果為“高危”的孕婦需要確診胎兒是否為唐氏綜合癥患兒。目前產前診斷最常用的技術是羊膜腔穿刺技術，即在B超指引下，將針通過孕婦腹部刺入羊水中，抽取羊水，對胎兒細胞進行染色體分析。適宜孕16-20周的孕婦。除羊膜腔穿刺術外，進行產前診斷的技術還有絨毛活檢、胎兒臍靜脈穿刺、胎兒鏡檢查等。

3、熒光原位雜交：以21號染色體的相應部位序列作探針，與外周血中的淋巴細胞或羊水細胞進行雜交，唐氏綜合征患者的細胞中可呈現3個21號染色體的熒光信號。

4、產前篩查血清標志物：采用測定孕婦血清絨毛膜促性腺激素(HCG)、甲胎蛋白(AFP)、游離雌三醇(FE3)進行唐氏綜合征篩查的探索已有多年，這是一種懷孕中期指標(13周以后)，根據這3項(也可測定HCG和AFP兩項)血清學指標以及孕婦年齡、體重來推算懷有唐氏綜合征患兒的風險率，根據風險率的高低再進一步進行確診檢查。采用這一方法可以檢出大約60%的唐氏綜合征胎兒。

5、可常規做X線片、超聲、心電圖、腦電圖等檢查，部分患兒可發現先天性心臟病，骨齡落后，腦電圖異常等改變。

由此可見隨著醫學水平不斷的發達，臨床上對于檢查唐氏綜合癥的方法還是比較多的，希望大家通過以上介紹這些檢查方法能夠進一步的確定病因，從而在最佳的時間是機會得到有效的治療措施，不要拖延的時間，導致病情更加的嚴重。