現在人們對優生優育的意識不斷提高，對一些先天性疾病做好了很好的預防，唐氏綜合癥是一種染色體疾病，唐氏綜合癥這種疾病一旦發生，就會導致一些畸形兒的出現，這給家庭帶來痛苦和煩惱，那么唐氏綜合癥高風險怎么辦呢?

唐氏篩查結果為“高危”的孕媽媽需要確診胎兒是否為唐氏綜合癥患兒。 目前產前診斷最常用的技術是羊膜腔穿刺技術，即在B超指引下，將針通過孕婦腹部刺入羊水中，抽取羊水，對胎兒細胞進行染色體分析。羊膜腔穿刺適宜孕16～20周的孕婦。有些孕婦或家屬可能會對羊膜腔穿刺術的安全性有疑慮，但是據統計，此項技術造成的流產率僅為0.5%。除羊膜腔穿刺術外，進行產前診斷的技術還有絨毛活檢、胎兒臍靜脈穿刺、胎兒鏡檢查等。

怎樣預防唐氏高危綜合癥?

目前尚無有效治療方法。最好手段是在孕媽媽生產前終止妊娠。孕婦產前預防內容如下：

1、遺傳咨詢。孕婦年齡愈大，風險率愈高。標準型唐氏綜合征的再發風險率為1%。易位型患兒的雙親應進行核型分析，以便發現平衡易位攜帶者：如母方為D/G易位，則每一胎都有10%的風險率;如父方為D/G易位，則風險率為4%。絕大多數G/G易位病例均為散發，父母親核型大多正常，但亦有發現21/21易位攜帶者，其下一代100%罹患本病。

2、產前診斷。產前診斷是防止唐氏綜合征患兒出生的有效措施。已有該病生育史的夫婦再次生育時應作產前診斷，即染色體核型分析。取樣包括孕中期羊膜腔穿刺作羊水細胞、孕中期胚胎絨毛細胞和孕中期臍帶血淋巴細胞等分析。產前篩查血清標志物HCG、AFP測定有一定臨床意義，因為它能夠減少羊膜穿刺進行產前診斷的盲目性，提示高危孕婦群的存在，使這些孕婦得以作進一步的產前檢查和咨詢，最大限度地防止唐氏綜合征患兒的出生。

通過以上介紹，我們對唐氏綜合癥這種疾病的認識有了進一步的認識，這種疾病一旦發生，就比較容易導致一些畸形兒的發生，這種疾病引起人們的廣泛重視，為了預防這種疾病，孕婦一定要定期對唐氏綜合癥進行篩查，避免唐氏綜合癥患兒的產生。