對于眼眶橫紋肌肉瘤這種疾病來說，由于發病的人群比較少，并且研究眼眶橫紋肌肉瘤也處于起步階段，所以對于這個疾病在很多方面還不是那么的了解，對于確診眼眶橫紋肌肉瘤疾病，也需要做全方面的檢查，才能夠確診的，下面看看確診眼眶橫紋肌肉瘤需要做的幾個檢查。

1.免疫學檢查 應用免疫組織化學方法檢測ras2l及p53的表達，明確腫瘤發生的基礎性原因。

2.病理組織學檢查 橫紋肌肉瘤的診斷是在瘤細胞漿內發現橫紋，這種橫紋在蘇木精-伊紅(HE)染色有時不易證實，用Masson三色染色或磷鎢酸-蘇木精(PTAH)染色則容易發現，橫紋肌肉瘤的形態學和細胞學特征非常廣泛，正確診斷不應完全依賴于橫紋的有無，有的病例光鏡找不到橫紋，電鏡則可能發現，發生于兒童時期，眼眶內發展較快腫瘤，瘤細胞呈梭形的肉瘤均應考慮橫紋肌肉瘤可能性，直至最后證實是其他類型的腫瘤。

橫紋肌肉瘤大體所見呈塊狀，形狀不規則，與眼球和眶內結構粘連(圖3)，淡粉色，無包膜，質地軟，嫩如魚肉狀，可有假包膜與周圍脂肪組織分界，鏡下瘤細胞類型廣泛和增長形式不同，細胞形狀從小的未分化的圓形細胞到較為分化的帶狀，球拍，蜘蛛狀和巨細胞可見，在分化較好的瘤細胞中可見橫紋，根據主要的細胞成分可分成不同類型橫紋肌肉瘤，多簡分為3型：胚胎型，腺泡型和多形性。

(1)胚胎型：腫瘤由胚胎發育不同階段的橫紋肌母細胞構成，眼眶內橫紋肌肉瘤幾乎3/4屬于此類型，鏡下可見成片的圓形和梭形細胞，呈均勻分布或排列為疏松和緊密相間的細胞帶，低分化的瘤細胞呈圓形或小梭形，核大，深染，核內多染色質，核仁不清，僅有少量嗜伊紅胞質，有較多核分裂，小梭形細胞核居中央，深染，兩側有胞質，上述兩型細胞之間混雜有分化較好的瘤細胞，呈帶狀，網球拍狀或蝌蚪狀，胞質豐富，嗜伊紅染色，顆粒狀，有縱和橫紋(圖4)，多數腫瘤有豐富的血管，可見瘤細胞圍繞血管排列。

(2)腺泡型：較胚胎型者少見，但較多形性為多，因其結構如肺小泡而得名，鏡下可見腺樣排列的瘤細胞和纖維間隔(圖5)，瘤細胞比較集中，被纖維血管間隔分割成泡狀，類似胚胎橫紋肌肉瘤的瘤細胞位于間隔內，泡的邊緣可有數層橢圓形細胞，類似腺上皮，中央瘤細胞分散游離，類似腺腔，此中央部之細胞大小不等，圓形，可有多核，有時纖維間隔突起，形成假乳頭，腺泡樣排列和假乳頭為本型組織學特征，另外有少許細胞內含橫紋，此種細胞有助于診斷。

(3)多形性：一般見于成年人，最為少見，由不同分化階段的瘤細胞構成，其組織學特征是高度多形性和異形性，以梭形細胞為主，此外還有帶狀細胞，蝌蚪狀細胞，這些細胞分化較好，體積較胚胎型大，外形規則，細胞內有豐富的胞質，胞質內有縱紋和橫紋。

以上分型及組織像與預后有無關系，意見尚不一致，Lawrence稱組織像與預后無關，復發和死亡與組織分型也無明顯關系。

3.X線檢查 多數可見眶腔擴大且密度增高的影像，這是因為橫紋肌肉瘤發展快，來診時腫瘤體積已較大，腫瘤代替脂肪組織而占據眼眶大部，X線片顯示密度增高的軟組織影，又由于患兒正處于眼眶發展時期，較短時間的眶壓增高即可引起眶腔擴大，晚期尚可發現骨破壞。

4.超聲波探查 B型超聲顯示病變為形狀不規則的低回聲區或無回聲區(圖6)，只有提高增益才有少許內回聲;如無回聲區表示出血腔，提高增益也不出現回聲，有的病例病變內可出現帶狀回聲間隔，腫瘤聲衰減不顯著，后界顯示較清楚，用探頭壓迫眼球，病變圖像改變不顯著，表示為實體性病變，即無明顯可壓縮性，病變壓迫眼球可使眼球壁弧度變平，甚或向玻璃體腔隆起，這種對眼球的壓迫現象與腫瘤增長較快有關，眼眶良性腫瘤雖然也可影響眼球形狀，但病變增長慢，眼外肌放松，眼球突出有一個調整過程，除淚腺腫瘤由于位置特殊，眼球受壓迫較明顯可使球壁變形外，其他部位緩慢生長的腫瘤對眼球壁壓迫現象較輕而使眼球突出表現明顯，當眶緣捫及腫物時，也可用探頭直接接觸表面皮膚進行探查，不但顯示腫瘤聲學性質，尚可測量腫瘤的深度(圖7)，此點對選擇手術進路和術中操作均有意義，彩色多普勒探查，在腫瘤內可發現豐富而雜亂的彩色血流(彩圖8)，脈沖多普勒檢測腫瘤內可見動脈頻譜且血流流速較快。

5.CT掃描 CT掃描對于橫紋肌肉瘤不能做出組織學診斷，但根據病變的形狀，邊界，密度，骨質破壞等圖像政變，可做出對腫瘤性質的估計，此外，可清楚地顯示腫瘤的位置和累及范圍，對于診斷和制定治療方案具有重要價值。

多數病例腫瘤位于眶上部，形狀不規則，只有少數病例病變占據全眶或位于眶后部，而呈錐形或類圓形，腫瘤邊界不銳利或邊界不圓滑，腫瘤有壞死腔或出血時，密度不均勻(圖9)，CT值在+34～+60HU，靜脈注射陽性造影對比劑后明顯增強，腫瘤擴展至眼球表面而沿鞏膜生長，鞏膜與腫瘤密度接近，兩者界限不清，這種較大范圍的接觸與缺乏邊界常被描寫為鑄造型;除惡性腫瘤之外，炎性假瘤，出血等浸潤性病變均可觀察到鑄造型圖形，腫瘤接觸眶壁可見骨破壞，就診時約有1/3病例發現明顯骨破壞，這種骨破壞多發生在眶內壁，篩骨紙板(圖10)等，如病變位于眶尖部則合并上壁骨破壞或眶上裂擴大，病變可向篩竇和顱中凹蔓延，腫瘤破壞眶頂則向顱前凹蔓延(圖11)，病變位于眶下部破壞眶下壁，可侵入上頜竇或通過擴大的眶下裂蔓延至翼腭窩，顳下凹等處，病變侵犯眼外肌尚可觀察到肌肉腫大。

6.磁共振成像 在顯示腫瘤的位置，形狀方面磁共振成像同于CT，其中T1WI顯示為中等或中等偏低信號，T2WI強度增加，為高信號，腫瘤內有壞死腔和出血腔時則信號與實質區不一致(圖12)，在出血灶區T1WI和T2WI均顯示為高信號，在顯示腫瘤與眼環的關系方面，因二者在T1WI均屬于中等偏低信號，所以鑄造樣改變較CT更為顯著。

當然雖然檢查項目比較多，但是以上檢查不是說要每個都做了才能確診眼眶橫紋肌肉瘤疾病的，一般通過上述檢查項目的一種或者是幾種，得到確切的檢查結果后，也是可以輕而易舉的診斷明確的。