眼眶橫紋肌肉瘤屬于一種常見的五官疾病，同時對眼眶橫紋肌肉瘤有部分人還是比較了解的，我們應多多了解眼眶橫紋肌肉瘤的癥狀與發病機制，下面給大家介紹下眼眶橫紋肌肉瘤。

一、癥狀

發病年齡多在10歲以下，臨床特征是急速發展的眼球突出和眶部腫塊，同時具備眼眶占位性病變和炎癥的表現。腫瘤可發生于眶內任何部位，但多見眶上部。眼球突出伴隨眼球向下移位，使上瞼前隆，甚至遮蓋眼球。腫瘤位于肌肉圓錐內者表現軸性眼球突出。腫瘤發展極快，眼球突出度數天內即有明顯增加，不少患者來診時眼球已突出于眼眶之外，出現眼瞼閉合不全，結膜水腫充血、壞死和結痂，嚴重者角膜完全暴露，干燥混濁。腫瘤內部出血可致眼球突出度突然增加。由于腫瘤增長快，波及眶前部，眶緣常可觸及腫物，中等硬度，輕度壓痛，不能推動;有些腫瘤呈彌漫浸潤性發展，表現為局部皮下發硬，缺乏明顯的邊界，皮膚溫度增高，伴有水腫充血和眼球突出，如同眶蜂窩織炎。腫物也可通過結膜發現，呈粉紅色隆起，表面血管增生、擴張。腫物也可呈息肉狀，自上穹隆部突出于瞼裂之外。腫瘤內如有出血，眼瞼見紫黑色瘀斑，如同轉移性神經母細胞瘤所見。腫瘤侵犯結膜可破潰、出血和感染。

橫紋肌肉瘤發展速度快，腫瘤占據眶內大部分體積，同時壓迫眼外肌，患者就診時多有眼球運動受限。當腫瘤侵及全眶或眼外肌時，眶內軟組織堅硬，眼球固定，眼底可見視盤水腫，脈絡膜皺褶和靜脈擴張，此時多已喪失視力。腫瘤初起可無自覺疼痛，后期因軟組織浸潤眶壓增高。角膜暴露可致疼痛，患兒哭鬧不止。

對于兒童患者，眼球突出或眶部腫塊發展迅速，特別是具備眼眶占位性病變和炎癥表現共存者，均有提示診斷價值。影像學檢查對診斷有幫助，其中CT對于顯示病變、骨破壞情況和眶外蔓延范圍有很大價值。

一、發病原因

尚不明確。眼眶橫紋肌肉瘤部分病例有外傷史，但與發病的確切關系尚不清楚。

二、發病機制

近代分子生物學的研究提示，控制細胞生長和分化的基因及功能表達的改變與惡性腫瘤的發生有一定關系。對眼眶橫紋肌肉瘤癌基因點突變及蛋白異常表達的研究，發現病例標本的腫瘤細胞中發生N-ras癌基因12密碼子第2個堿基發生突變，以及6l密碼子第3個堿基突變。研究結果提示：N-ras癌基因突變導致基因產物異常表達，促使正常細胞向惡性轉化。正常情況下，p53抑癌基因在維持細胞正常代謝、增殖過程中，與癌基因共同構成穩定的調控機制。當p53基因發生異常突變時將導致這一平衡的破壞，成為發生腫瘤的重要因素。有關眼眶橫紋肌肉瘤的基因研究剛剛開始，但初步結果已表明癌基因ras和抑癌基因p53在腫瘤形成中起著重要作用。

通過上述對眼眶橫紋肌肉瘤內容介紹，了解了眼眶橫紋肌肉瘤的癥狀與發病機制的原因，大家平時要注意這些因素，遠離眼眶橫紋肌肉瘤致病源，健康快樂生活。希望上述眼眶橫紋肌肉瘤的內容介紹能給大家帶來幫助。