無睪癥患者在就診時，一般有三種癥狀，睪丸缺如，睪丸、附睪和輸精管的一部分缺乏，睪丸、附睪和輸精管全部缺失。

單側睪丸缺如者其陰莖陰囊發育正常，由于健側睪丸代償性增生血中睪酮水平正常，有青春期第二性征，正常雙側睪丸缺如者患者無發育能力呈宦官型發育表現為皮下脂肪豐滿皮膚細膩語調高尖體格檢查發現陰囊發育不良，陰囊內空虛無睪丸，陰莖小無陰毛生長

睪丸缺如常在隱睪手術探察中被診斷，約為隱睪手術的3.3%對術前不能觸及睪丸的患者行手術探察時，約有20%不能找到睪丸。

確診無睪癥除了需要做必要的體查外，更具體的排查方式還是非常有必要的，無睪癥檢查之性激素試驗法。

性激素試驗法

雙側睪丸不能觸及時，若LH、FSH升高，肌內注射絨毛膜促性腺激素(hormone chorionic gonadotropin，HCG)1000-1500U，隔天1次，共3次后復查血清睪酮不升高，可確診為先天性睪丸缺如，不需要行手術探查。

若注射HCG后，血清睪酮水平升高或雖血清睪酮無變化，但LH、FSH不增高，因至少存在一個睪丸，則須手術探查。手術探查其目的是，一是弄清體內是否存在睪丸;二是弄清睪丸在體內的準確位置，同時可行睪丸固定或切除術。

目前應用腹腔鏡技術能安全、能準確的對腹內隱睪和睪丸缺如作出診斷，從而避免盲目探查，在臨床中較多采用。侵襲性檢查如睪丸動脈或靜脈造影，準確性低且有一定的并發癥，現已很少應用。非侵襲性檢查，如B超、CT、MRI等不具備特異性。

無睪癥要與哪些疾病相區別?

1、隱睪 雙側隱睪時易與無睪癥混淆。但隱睪者仍有男性發育特征，如肌肉發達，喉結發育聲音低沉、洪亮，陰毛呈男性分布，體檢時可在腹股溝處觸及睪丸，或B超CT檢查及手術探查時發現睪丸。

2、男性假兩性畸形 常合并雙側隱睪但還有外生殖器的嚴重畸形，如尿道下裂，陰囊分裂似女性外陰，但可以B超或手術探查時可發現睪丸。

先天性睪丸缺如診斷有一定難度，必須首先排除隱睪或異位睪丸的存在，尤其應注意與不能觸及的雙側隱睪相鑒別。