醫生的聽診及查體是第一步重要的檢查，不可忽視。聽到心臟雜音是考慮心臟疾病的一個最重要體征，大多因此而進行進一步的檢查，但有些嚴重心臟疾病，雜音卻不明顯，如大的室間隔缺損伴重度肺動脈高壓，雖然聽不到心臟雜音，如肺動脈第二音亢進，亦可懷疑有先天性心臟病。如嬰兒肺動脈第二音亢進也不十分明顯，在沒有其他檢查如心電圖、心臟像及超聲心動圖的情況下，不能武斷地下結論為正常心臟，失掉良好的手術時機。先天性心臟病。非常簡單易行的常規股動脈觸模即可提示主動脈縮窄的診斷，而且詳細的體檢資料亦可指導其他輔助檢查的方向。心電圖雖是古老而普及的檢查手段，但仍必須重視，一些先天性心臟病有其特有的改變，如房間隔缺損，約70%-80%出現右束支傳導阻滯，室間隔缺損及動脈導管末閉為左心室肥厚，心內膜墊缺損有右心室擴大伴電軸左偏及I。房室傳導阻滯，左冠狀動脈起源于肺動脈出現左側壁心梗，心電圖I、avl、V4-6出現異常Q波等等。

胸部X線檢查發現異常心影及肺血的分布多少，可提示有先天性心臟病，如肺血增多，心影擴大，無青紫，多見于室缺，動脈導管未閉;肺血減少，靴型心，伴青紫，可能有法樂氏四聯癥等。

目前超聲心動圖及彩色多普勒的應用，使近90%的先天性心臟病可以得到明確診斷，而免于導管及選擇性心血管造影的檢查。但僅僅依靠超聲心動圖而忽視體檢及其他資料的綜合分析，亦可造成錯誤診斷。

導管及心血管造影檢查用于其他診斷手段難以確診的心臟疾病，或伴嚴重并發癥如重度肺動脈高壓等為明確診斷及確定手術適應癥，亦是必不可少的檢查。

核磁共振、三維成像等技術亦是目前發展起來的新的檢查手段。核磁共振對主動脈縮窄及大動脈疾病的診斷有重要價值。總之，如發現自己的孩子患了先天性心臟病，或可疑心臟病，在基層醫院未能得到確切診斷，應到心臟病專科醫院就診。小兒心臟內科是專門對兒童及青少年時期先天性及后天性心臟病進行診治的專業，不但可診斷心臟疾患，且可以指導您的治療，包括外科手術的最佳時間及方法的選擇。