確切病因尚不清楚，可分為先天發育異常性和繼發性脊髓空洞癥兩類，后者罕見。1.先天性脊髓神經管閉鎖不全：本病常伴有脊柱裂、頸肋、脊柱側彎、環枕部畸形等其它先天性異常支持這一看法。2.脊髓血液循環異常引起脊髓缺血、壞死、軟化, 形成空洞。3.機械因素：因先天性因素致第四腦室出口梗阻，腦脊液從第四腦室流向蛛網膜下腔受阻，腦脊液搏動波向下沖擊脊髓中央管，致使中央管擴大，并沖破中央管壁形成空洞。4.其他，如脊髓腫瘤囊性變、損傷性脊髓病、放射性脊髓病、脊髓梗死軟化、脊髓內出血、壞死性脊髓炎等。