脊髓空洞癥多在20～30歲發病，偶可起病于童年或成年以后，男多于女。起病隱潛，病程進行緩慢常以手部小肌肉萎縮無力或感覺遲鈍而引起注意。臨床癥狀因空洞的部位和范圍不同而異。一、感覺障礙：本病可見兩種類型的感覺障礙，即由空洞部位脊髓支配的節段性淺感覺分離性感覺障礙和病變以下的束性感覺障礙。1、節段性淺感覺分離性感覺障礙，為本病最突出的臨床體征。2、束性感覺障礙。當空洞擴展損害一側或雙側脊髓丘腦束時，產生損害下面以下對側或雙側軀體的束性淺感覺障礙。脊髓后索常最后受損，此時則出現損害平面以下的同側或雙側軀體的深感覺障礙。二、運動障礙：下運動神經元性癱瘓。當脊髓頸、胸段空洞波及前角時，出現手部魚際肌、骨間肌以及前臂諸肌無力、萎縮和肌束震顫。手肌嚴重萎縮進可呈爪狀手。隨病變發展，可逐漸波及上臂、肩帶及部分肋間肌，引起癱瘓。腰骶部的空洞則表現為下肢和足部的肌肉萎縮。三、植物神經功能障礙：植物神經功能障礙常較明顯，由于病變波及側角所致，常見上肢營養障礙，皮膚增厚，燒傷疤痕或頑固性潰瘍，發紺發涼，多汗或少汗。下頸髓側角損害可見霍納征。約20%的病人骨關節損害，常為多發性，上肢多見，關節腫脹，關節部位的骨質萎縮、脫鈣、被磨損破壞，但無痛感，這種神經原性關節病稱為夏科關節。四、延髓空洞癥：其空洞常從脊髓延伸而來，也可為疾病的首發部位。