本病需與下列疾病鑒別1.脊髓內腫瘤和腦干腫瘤：前者臨床表現與脊髓空洞癥相似，但脊髓內腫瘤一般病變節段較短，早期出現括約肌癥狀，椎管梗阻現象常較明顯;后者好發于兒童和少年，多有明顯的交叉性麻痹，病程短，發展快，晚期可有顱壓增高現象。

2.頸椎病：雖可有上肢的肌萎縮及節段性感覺障礙，但無淺感覺分離，根性疼痛多見，肌萎縮常較輕，一般無營養障礙，頸椎X光片可見骨質半生及椎間孔變窄等征象。

3.麻風：可引起手及前臂的痛觸覺分離、肌萎縮及皮膚潰瘍。但感覺障礙范圍不符合節段性分布，體表皮膚可有散右脫屑和色素斑，受累神經變粗，并有麻風接觸史，皮膚、粘膜及神經活檢可查見麻風桿菌。