【定義】脊髓空洞癥亦稱脊髓空洞積水癥，是一種緩慢進行性的脊髓變性病;以脊髓內空洞形成與膠質增生為病理特征;肉眼觀脊髓較正常膨隆，切面可見有空洞，含黃色漿液，鏡檢空洞邊緣膠質細胞增生，神經組織變性。脊髓內有單個或多個空洞形成;常位于頸髓下段和胸髓上段;多先損害一側后角，以后病灶逐漸擴大，破壞前角、錐體束、后索等鄰近組織;還可向上、下蔓延，波及延髓或腰髓。臨床表現為節(jié)段性分布的分離性感覺障礙、肌肉萎縮性癱瘓和神經營養(yǎng)障礙等癥。

【病因與發(fā)病機制】脊髓空洞癥的病因和發(fā)病機制概括為以下3種學說。

1、先天發(fā)育異常

因本病常并發(fā)其它先天性異常如顱底凹陷、小腦扁桃體下疝、脊椎裂、脊柱側彎畸形等，以及常有家族發(fā)病的傾向，故認為本病與遺傳因素有關。

2、腦脊液動力異常

脊髓空洞的病因及發(fā)病機制至今尚無統(tǒng)一的認識，臨床工作中常見顱頸交界區(qū)的先天性畸形合并脊髓空洞癥(以小腦扁桃體下疝畸形最為常見)，空洞多見于頸段和上胸段脊髓內。一般認為小腦扁桃體下疝使該部位腦脊液循環(huán)不暢，導致脊髓受損形成脊髓空洞。另外，脊髓損傷、腫瘤等均可引起脊髓空洞形成。

3、血液循環(huán)異常

由于供應脊髓的血液特循環(huán)異常，如脊前動脈受壓或脊髓靜脈回流受阻而引起脊髓內組織的缺血、壞死、液化，最后形成脊髓空洞。

總之，脊髓空洞的形成，在不同情況下不是由單一的原因造成的，而是由多種致病因素所造成的一種綜合征。

【臨床表現】脊髓空洞癥一般緩慢起病，漸進性加重。患者常因疼痛、上肢和軀干麻木感、上肢尤其手部無力、肌肉萎縮或動作不靈活等原因就診。

脊髓空洞癥的臨床表現主要可分以下三方面：

1、起病癥狀 因脊髓空洞常在一側的頸膨大的后角基底部，起病常為一側的頸肩部和上肢的麻木、疼痛、肌力減弱及頭痛;也有手部肌肉萎縮持續(xù)多年的;常有因痛覺、溫度覺喪失以致手部燙傷或燒傷而不自知疼痛者;此外還有下肢僵硬無力、麻木、行走困難;或面部、軀體排汗異常;少數病例有暈眩、復視或跌倒發(fā)作現象。

2、感覺異常　通常表現為一側或兩側上肢痛覺和溫度覺減退或消失;或可有麻木感，嚴重者手被燙傷或刀割傷而不知覺;或伴有頸、肩、背或上肢的疼痛。部分患者下肢亦有感覺異常。

3、運動異常　主要表現為一側或雙側上肢力量下降;手部肌肉萎縮，嚴重者小指及無名指不能伸直，手呈爪形;頸、肩、臂部肌肉萎縮。部分患者有下肢運動障礙。部分癥狀持續(xù)進展或不治療的患者晚期可能癱瘓。

4、神經營養(yǎng)障礙　如早期：出現一側肢體和軀干皮膚干燥少汗;中期：出現脊柱、上肢關節(jié)變形;晚期：可出現大小便失禁。

5、延髓損害　延髓損害常由頸髓空洞向上擴延所致。如三叉神經脊束核受侵，多表現為單側面部麻木和節(jié)段性向心性痛、溫度覺障礙，呈“洋蔥皮樣”分布形式，并伴有解膜反射減弱或消失;如疑核受侵則有同側的軟腭和聲帶麻痹，導致飲水嗆咳、吞咽困難、構音障礙、懸雍垂偏斜和咽反射消失;如舌下神經核受侵則同側舌肌萎縮及肌肉顫動，伸舌偏向病側;如前庭小腦束或內側縱束受侵，可出現眼球震顫、眩暈和步態(tài)不穩(wěn)等;如侵害脊髓丘腦束和錐體束則出現對側半身淺感覺障礙和錐體束征。

上述各組癥狀與體征除因延髓空洞本身病變外，還可由于后顱畸形、顱頸連接部的發(fā)育異常或局部蛛網膜粘連導致延髓和后組腦神經包括Ⅸ~Ⅻ對腦神經受損而出現的相應癥狀與體征。

【診斷及鑒別診斷】本病以青年人多見，病程緩慢和進行性加重，具有單側或雙側節(jié)段性分離性感覺障礙，肌肉萎縮無力和神經營養(yǎng)障礙等典型表現者診斷比較容易。再結合磁共振(MRI)、CT以及X線平片等檢查，對脊髓空洞癥和枕頸交界部畸形可作出確診。有時須注意與頸胸神經根炎、麻風性神經炎、肌萎縮性側索硬化、脊髓腫瘤等疾病鑒別。

【治療及預后】本病發(fā)展緩慢。治療方法，目前尚欠滿意。一般治療采用神經營養(yǎng)藥物，過去曾采用同位素治療、放射治療及中藥治療，但療效不確切。目前趨向于采取手術治療，但尚缺乏公認的、統(tǒng)一的手術方式。對本病的治療有一般治療和手術治療。

1、一般治療　給予維生素B(B1、B2、B12)、維生素E、彌可寶、三磷酸腺苷(ATP)、輔酶A等神經營養(yǎng)藥物。對早期病例以往曾用深部放射線治療，或口服131碘以抑制膠質增生，防止空洞進一步擴延。注意保護受累肢體，避免燙傷、熱傷及其它意外損傷;有意識進行針對性的活動與鍛煉，可以做按摩理療，以延緩肌肉萎縮或促其復原，防止關節(jié)攣縮。

2、手術治療　如同對其病因缺乏統(tǒng)一認識一樣，脊髓空洞癥的手術治療目前亦缺乏公認統(tǒng)一的方式，在治療上也只能對癥治療，無法從根源治愈脊髓空洞癥。手術后，大多數患者空洞縮小，手術近期療效較明顯;術后對患者進行隨訪，并通過定期觀察空洞及脊髓變化，結果發(fā)現大部份患者術后后期又出現空洞增大，癥狀加重。