(一)發病原因

腦積水可以由下列三個因素引起：腦脊液過度產生;腦脊液的通路梗阻及腦脊液的吸收障礙。先天性腦積水的發病原因目前多認為是腦脊液循環通路的梗阻。造成梗阻的原因可分為先天性發育異常與非發育性病因兩大類。

1.先天性發育異常：(1)大腦導水管狹窄、膠質增生及中隔形成：以上病變均可導致大腦導水管的梗死，這是先天性腦積水最常見的原因，通常為散發性，性連鎖遺傳性導水管狹窄在所有先天性腦積水中僅占2%。(2)Arnold-Chiari畸形：因小腦扁桃體、延髓及第四腦室疝入椎管內，使腦脊液循環受阻引起腦積水，常并發脊椎裂和脊膜膨出。(3)Dandy-Walker畸形：由于第四腦室中孔及側孔先天性閉塞而引起腦積水。(4)扁平顱底：常合并Arnold-Chiari畸形，阻塞第四腦室出口或環池，引起腦積水。(5)其他：無腦回畸形、軟骨發育不良、腦穿通畸形、第五、六腦室囊腫等均可引起腦積水。

2.非發育性病因 在先天性腦積水中，先天性發育異常約占2/5，而非發育性病因則占3/5。新生兒缺氧和產傷所致的顱內出血、腦膜炎繼發粘連是先天性腦積水的常見原因。新生兒顱內腫瘤和囊腫，尤其是顱后窩腫瘤及脈絡叢乳頭狀瘤也常導致腦積水。

(二)發病機制

兒童腦脊液產生過程和形成量與成人相同，平均20ml/h。但其腦積水臨床特點有所不同。兒童腦積水多為先天性和炎癥性病變所致，而成人腦積水以顱內腫瘤、蛛網膜下腔出血和外傷多見。從解剖學上看，腦脊液通路上任何部位發生狹窄或阻塞都可產生腦積水。從生理功能上講，腦積水是由于腦脊液的吸收障礙所致，這種腦脊液的形成與吸收失衡，使腦脊液增多，顱內壓增高使腦組織本身的形態結構改變，產生腦室壁壓力增高，腦室進行性擴大。