脊柱裂是脊椎管的一部分沒有完全閉合的狀態，是一種常見的先天性神經管畸形(無腦兒、脊柱裂、腦膨出)。根據1986～1987年監測資料，我國神經管畸形發生率約為2.74‰，而且北方較南方高，農村較城市高，秋冬季出生的嬰兒較春夏季出生的發生率高，脊柱裂的男女之比為0.6～0.9:1。臨床表現與脊髓和脊神經受累程度有關，如有脊髓和脊神經受累可出現下肢癱瘓、大小便失禁等神經系統癥狀。

神經系統癥狀與脊髓和脊神經受累程度有關，較常見的為下肢癱瘓、大小便失禁等。如病變部位在腰骶部，出現下肢遲緩性癱瘓和肌肉萎縮，感覺和腱反射消失。下肢多表現馬蹄足畸形，溫度較低、青紫和水腫，易發生營養性潰瘍，甚至壞疽。常有肌肉攣縮，有時有髖關節脫位。有些輕型病例，神經系統癥狀可能很輕微。隨著患兒年齡長大，神經系統癥狀常有加重現象，這與椎管增長比脊髓快，對脊髓和脊神經的牽扯逐漸加大有關。

1、脊膜膨出

(1)多在腰骶部正中見一囊性膨出物，基底較狹小，有波動感，可隨顱內壓增高而擴大或張力增加，均勻透光。

(2)膨出物表面可有正常皮膚或被膜樣組織覆蓋。

(3)無神經損害癥狀。

2、脊膜脊髓膨出

(1)多在腰部和腰骶部正中見一膨出物，基底較寬廣，表面可由正常皮膚或膜樣真皮層覆蓋。

(2)脊髓功能障礙，表現為一側或雙下肢完全或不完全的弛緩性癱瘓和感覺缺失、大小便失禁如患兒尿布經常潮濕，以及畸形足。

(3)可合并腦積水。

3、脊髓裂或脊髓膨出

嬰兒生后即發現病變部位脊髓暴露在外，形似紅色肉芽組織。無背膜或皮膚覆蓋，腦脊液不斷外滲，極易引起腦膜炎，常難以繼續生存。