小兒脊柱裂疾病在生活當中發病率不是很高，可是這樣的疾病在我們生活當中也是存在著，疾病的發生折磨著孩子，給孩子的健康帶去危害，給孩子帶去疼痛折磨，更讓家長們疼在心理，所以對于這樣的疾病還是應該重視做好積極的預防，下面我們去了解一下小兒脊柱裂的形成原因有什么?

(一)發病原因

研究脊柱裂病因，有必要搞清楚神經胚胎發育的正常過程。在人類胚胎發育第16天，脊索上方外胚層增厚形成神經板，然后兩側神經板增高形成神經褶并向中線靠攏，融合形成神經管。神經管融合最初出現在第22天，位于第3體節水平，即未來腦干形成區域，融合是從視原基部位開始，并自腦干和視原基部位向頭和尾兩個方向發展。前神經管于胚胎發育第23～26天閉合，若閉合不全則形成顱裂及無腦畸形。而后神經管于胚胎發育第26～30天閉合，若閉合不全則形成脊柱裂。

(二)發病機制

脊柱裂屬神經管畸形(NTD)，NTD是一種多基因遺傳病，其發病機制是極其復雜的，是多方面的，許多因素的干擾都會影響發病過程，根據動物實驗、臨床觀察和流行病學研究，認為NTD是遺傳因素和環境因素(子宮內環境)共同作用的結果：

1.遺傳因素

在NTD發病機制研究中，很難把多基因或多因作用與復雜的環境因素作用區別開來，如某些家族可能與共同生活的環境有關。這樣，在發病機制中通常把某些特征歸結為基因因素作用的結果，諸如不同地區和種族人群NTD發病率的改變，近親婚配NTD發病率高，NTD家族內的復發危險度高等。

家系研究表明，有NTD家族史的孕婦，其NTD嬰兒的出生概率比一般人群高。Cater及Evans的研究認為，只要父母一方有過NTD病史，則其后代NTD的發病率為3%，明顯高于一般人群。有過2次及以上NTD生育經歷的母親再生育NTD嬰兒的危險性則提高10%。另外，雙胎中NTD的發病率比一般人群要高，且單卵雙胎又比雙卵雙胎NTD發病率高。這些研究結果均支持遺傳因素對NTD的作用。

有關NTD的遺傳學研究結果不能用孟德爾遺傳法則的單基因突變來解釋，而是有多對基因遺傳的基礎，即微效基因。各微效基因間無隱性或顯性差別，其作用是累積的，效應累加和環境因素作用達到一定閾值即可發病。因而NTD的發生是多基因遺傳所致，至于遺傳因素對于NTD發生有多大作用，則尚未定論。

2.環境因素

環境致畸因子在妊娠早期，通常在3個月內作用于母體，導致神經管發育過程中出現障礙而發生畸形。與NTD有關聯的常見環境因素包括母親孕早期葉酸和其他多種維生素缺乏，鋅和其他微量元素缺乏，嚴重妊娠反應，病毒感染，服用某些藥物，酗酒，放射線照射，以及接觸某些化學物質等。

關于脊柱裂的形成原因相信看完了文章內容的介紹我們有了了解，的確小兒脊柱裂疾病在生活當中是時常發生的，我們知道了這樣的疾病和遺傳有著一定的關系，所以在結婚之前一定要做好婚前檢查，愿每個孩子都能夠健康。