腎結石的診斷分為確定腎結石存在和病因及病理生理診斷，后者有助于指導治療。

（一）確立腎結石診斷 具有典型臨床表現或從尿中排出結石者診斷并不困難。尿路X線平片檢查對診斷中重要意義。當腹部平片陰影與右上腹膽囊結石、腸系膜、淋巴結鈣化等其它陰影以區別時，應拍攝側位片，腎結石位置多偏后方并可與脊柱影重疊，也可因腎盂腎盞積水擴大而位于脊椎之前工略偏后。此外，尚可取抑臥位深吸氣和深呼氣各攝片一張，若為腎結石則可見陰影隨腎臟運動而上下位置變動，且與腎臟邊緣的相對位置不變。

靜脈尿路造影和逆行腎盂造影能明確顯示結石的位置和整個泌尿道情況。有時結石較小，密度較淡，診斷發生困難，可進一步作逆行腎盂空氣或氧氧造影，以明確結石的存在和位置。

B型超聲波檢查能診斷出X線陰性結石，當結石直徑＞0。5cm時即可顯示，其缺點是細小結石常易漏診，且不能作為手術定位。

腎絞痛伴血尿尚需與腎結核或腫瘤鑒別。此外，腎絞痛尚應與膽結石、胰腺炎或急性闌尾炎等相區別。

應定期隨結石隨生長速度、部位變動及有無新的結石形成。

（二）病因和病理生理診斷 腎結石診斷一旦成立，在詳細地了解病史、飲食習慣、家族史、既往疾病（小　　腸、膽道、尿路感染及用藥史）后，應進一步檢查以作出病因和病理生理診斷，包括結石X線形成、尿生化檢查（尿pH、尿酸、尿鈣、草酸、胱氨酸、枸櫞酸等）、尿細菌培養和血生化檢查（血Ca2+、Mg2+、PTH、pH、CI-、K+等）。評價某種物質尿排泄和血濃度的關系時，應仍舊考慮到此物質的飲食攝入。腎結石家屬史多見于吸收性高鈣尿、偶見于胱氨酸尿、原發性高草酸尿和I型腎小管酸中毒。痛風患者的腎結石多為尿酸結石，少數混有草酸鈣結石。有慢性腹瀉、回腸疾病或手術史者，應懷疑尿酸結石或草酸鈣結石（腸源性高草酸尿或低枸櫞酸尿）。X線陽性者多為含鈣結石、胱氨酸結石和感染性結石，后三者可呈鹿角狀；陰性者為單純性尿酸結石，罕見的有黃嘌呤結石和2，8，-二羥腺嘌呤結石。尿培養有變形桿菌等分解尿素細菌生長并伴有堿性尿時，提示感染性結石（尿鈣、草酸、尿酸、胱近酸、枸櫞酸以及血鈣、磷、PTH、腎小管重吸收和酸化功能惡化對診斷極有幫助）。對于高鈣尿和高草酸尿患者尚需判斷其類型。

原發性甲旁亢時，血PTH、血鈣和尿鈣升高，血磷下降，饑餓時尿鈣也可升高。吸收性高鈣尿時血PTH正常和偏低，血鈣正常，饑餓時尿鈣一般正常。腎性高鈣尿時血鈣正常，饑餓時尿鈣升高較原發性甲旁亢血PTH升高更為顯著。不伴PTH升高的饑餓性高鈣尿，饑餓時尿鈣明顯升高，而血鈣和血PTH正常。饑餓時尿鈣的測定方法為，在早晨空腹留取2小時尿，測定其中鈣和肌酐含量，正常鈣/肌酐＜原發性高草酸尿患者除尿草酸升高外，還有尿羥乙酸鹽和甘油酸鹽升高，并常伴有其他組織草酸鈣沉著，貧血和腎功能損害以及家族遺傳史。腸源性高草酸尿則有原發病史，尿鈣降低（＜2。5mmol/d），尿草酸＞13mmol/d，可有代謝性酸中毒和尿枸櫞酸降低（＜mmol/d），血鈣和血鎂正常低限或降低，血PTH可升高。而VitD中毒、草酸攝入過多（菠菜、茶葉、果仁）及高鈣尿引起者則有其病史。

（三）并發癥和合并腎臟其他異常 明確有無感染、梗阻和腎功能情況，以指導治療。