小兒尿崩癥通常表現(xiàn)為多尿或遺尿。父母發(fā)現(xiàn)孩子患有小兒尿崩癥時，通常會發(fā)現(xiàn)孩子排尿次數(shù)增多，尿量大，每天甚至能達到10毫升。小兒尿崩癥時，兒童常會多飲，另外煩躁不安等表現(xiàn)。

小兒尿崩癥是由于下丘腦垂體原因導致抗利尿激素(ADH)分泌和釋放不足或腎臟對ADH反應缺陷引起煩渴、多飲、多尿及低比重尿臨床綜合征臨床上生長激素缺乏癥患者伴有尿崩癥有較多報道。

引起小兒尿崩癥的病因較多一般分為原發(fā)性尿崩癥繼發(fā)性尿崩癥及遺傳性尿崩癥三種。臨床上按發(fā)病部位小兒尿崩癥可分為中樞性尿崩癥及腎性尿崩癥兩大類。

小兒尿崩癥中，中樞性尿崩癥由ADH缺乏引起下丘腦及垂體任何部位的病變，均可引起尿崩癥。其中，因下丘腦視上核與室旁核內神經(jīng)元發(fā)育不良或退行性病變引起的最多見。在以往報道中約占50%。有一些小兒尿崩癥中樞性尿崩癥實際上是繼發(fā)于顱內腫瘤(intracranial tumor)，往往先有尿崩癥多年后才出現(xiàn)腫瘤癥狀，所以必須高度警惕定期做頭顱影像學檢查。遺傳性小兒尿崩癥較少見僅占1%左右，一般是常染色體顯性遺傳。有人認為是產(chǎn)生ADH的細胞數(shù)減少，乃至缺如所致。

小兒尿崩癥中，腎源性尿崩癥是一種遺傳性疾病，為X伴性隱性遺傳，少數(shù)小兒尿崩癥為常染色體顯性遺傳。

小兒尿崩癥患者男性多于女性，自生后數(shù)月到少年時期任何年齡均可發(fā)病，多見于兒童期年長兒，多突然發(fā)病也可漸進性。

小兒尿崩癥癥狀有，多尿(polyuria)或遺尿(enuresis)，這常是父母最早發(fā)現(xiàn)的癥狀有排尿次數(shù)及尿量增多、每天尿量多在4L以上，多者達10L以上(每天300～400ml/kg或每小時400ml/m2或者每天3000ml/m2以上)。晨尿尿色也可清淡如水。小兒尿崩癥同時也會多飲。在嬰兒，表現(xiàn)喜歡飲水甚于吃奶。兒童一般多喜飲冷水，即使在冬天也愛飲冷水，飲水量大致與尿量相等，如不飲水煩渴難忍但尿量不減少。小兒尿崩癥時，兒童因能充分飲水一般無其他癥狀。嬰兒如不能適當飲水，常有煩躁、夜眠不安、發(fā)熱、大便秘結、體重下降及皮膚干燥等高滲脫水表現(xiàn)。嚴重者可發(fā)生驚厥昏迷，長期多飲多尿可導致生長障礙，腎盂積水輸尿管擴張甚至出現(xiàn)腎功能。不全顱內腫瘤引起繼發(fā)性尿崩癥，除尿崩癥外可有顱壓增高表現(xiàn)，如頭痛嘔吐視力障礙等腎性尿崩癥。多為男性有家族史發(fā)病年齡較早。

小兒尿崩癥與小兒血管加壓素不適當分泌綜合征以及腎性尿崩癥有相似的臨床表現(xiàn)，診斷時，需要將小兒尿崩癥與其相鑒別。小兒尿崩癥由于不適當飲水，很容易造成各種并發(fā)癥，例如發(fā)熱、便秘、脫水等癥狀。