目前，性別畸形的分類主要依據遺傳、類固醇生物合成、生殖腺發育及染色體、染色質的檢查等因素來考慮。男性假兩性畸形指患者本身是男性，生殖腺只有睪丸，其外生殖器變化很大，可以表現為女性，具有完全或不完全的女性第二性征，外陰呈女性型，其核型為46，XY。按其病因不同，又分為睪丸女性化綜合征，睪酮代謝障礙，5a-還原酶及孕期用含雄性激素類藥物等因素所引起的男性假兩性畸形。

　　睪丸女性化綜合征是男性假兩性畸形中較為常見的一種情況。此種病人具有睪丸，性染色體組型為XY，性染色質為陰性。睪丸雖然分泌雄性激素，但由于體細胞不能形成雄性激素受體，從而不能使生殖器男性化。該病型的患者往往因原發閉經、不孕而來就診。他們呈現女性體形及脂肪分布，有女性的習慣；有正常的乳房，但乳腺組織少，乳頭稍小或正常；腋毛及陰毛稀疏或缺如；表現出女性外生殖器，小陰唇發育不良，陰蒂發育正常或細小，陰道呈盲囊狀；女性內生殖器缺如或發育不全；生殖腺為未降之睪丸，組織形態與睪丸相似。

　　睪酮合成障礙是指在合成過程中不同的酶缺陷導致不同的代謝紊亂和障礙，進而引起生殖器官的分化異常。常見的缺陷包括17，22-碳鏈酶缺陷型及17β-還原酶缺陷。患者一般身體修長，呈去勢體態，乳房不發育。觸及腹股溝或陰囊時，可以感覺到發育不良的睪丸組織，常伴有尿道下裂和雙陰囊。

　　5a-還原酶缺陷是一種男性生殖器發育不全的疾病。由于靶器官部位的5a-還原酶缺陷，不能將睪酮轉化為雙氫睪酮。患者常表現為男性生殖器發育不全，前列腺不發育，外生殖器分化不全。這是一種常染色體遺傳病。

　　抗中腎旁管激素缺乏是男性假兩性畸形的另一種情況。中腎管發育正常，但中腎旁管退化不完全。臨床表現為男性，但男性第二性征不明顯，毛發細、皮膚嫩、性功能不全，并可出現發育不全的子宮和輸卵管。

　　男性假兩性畸形的處理上需要著眼于性別選擇和生殖腺處理兩個方面。經過適當處理后，一般難以保持生育能力。因此，我們認為性別的處理上盡量使其向女性方向發展。

　　男性假兩性畸形的病因復雜多樣，對患者的身心健康和生育能力都會產生影響。