無睪癥是一種導致不育癥的疾病，主要是由于先天發(fā)育障礙或后天的眾多因素引起的睪丸病變。睪丸是男性主要的性器官，不僅產(chǎn)生精子，還分泌雄性激素，對男性附性器官和副性征的發(fā)育起重要作用。

　　無睪癥的概述是指胚胎期或出生后由于感染、創(chuàng)傷、血管栓塞或睪丸扭轉(zhuǎn)等原因，導致睪丸完全萎縮而致病。這種病變的外表是男性，但青春期男性第二性征不發(fā)育，外生殖器仍保持幼稚型。如果不及早給予雄激素治療，患者會出現(xiàn)宦官體型。一些患者可能會有殘余或異位的間質(zhì)細胞分泌雄激素，導致適度的第二性征。此外，血液中的睪酮水平較低，促性腺激素顯著升高，而在接受HCG刺激后，睪酮水平不會增高。

　　無睪癥發(fā)病的原因可能是胚胎發(fā)育過程中某種因素的干擾，導致性腺發(fā)育障礙。一些研究認為，Y染色體性別決定區(qū)上SRY基因異常可能是導致無睪癥的原因之一。而妊娠期或出生前后不久的睪丸扭轉(zhuǎn)、精索血管栓塞等也常見導致睪丸血流供應受阻，進而導致睪丸萎縮的原因。

　　無睪癥的發(fā)病機制是胚胎8周時睪丸組織開始發(fā)育并分泌抗Müller激素(anti-Müllerian hormone， AMH)和睪酮。如果在分泌睪酮之前，睪丸組織喪失，那么Wolff管分化和泌尿生殖竇以及外生殖器的男子化尚未開始。如果在分泌了一段時間的睪酮后，泌尿生殖道靶器官多少會向男子方向發(fā)育。若有AMH分泌而無睪酮分泌的先天性雙側(cè)無睪癥患者表現(xiàn)為男子假兩性畸形，具有女子型外生殖器。而如果在胚胎發(fā)育過程中睪丸組織分泌了睪酮，那么外生殖器則為男子型，但小陰莖的發(fā)育停滯也反映了睪酮對器官發(fā)育的依賴。如果不經(jīng)治療，先天性雙側(cè)無睪癥的患者青春期發(fā)育會停滯，呈現(xiàn)典型的類無睪癥外貌。對于單側(cè)無睪癥患者，若單側(cè)睪丸已能滿足生理功能需求，則不會出現(xiàn)青春期性別發(fā)育異常，但有可能會有單側(cè)Müller管殘存，這取決于睪丸組織喪失的時間。

　　無睪癥可分為三類：一是睪丸缺如，二是睪丸、附睪和輸精管的部分缺乏，三是睪丸、附睪和輸精管全部缺乏。其病因尚不完全清楚，可能在胚胎期睪丸被毒素破壞或繼發(fā)于血管的閉塞和外傷引起的睪丸萎縮。單側(cè)無睪多發(fā)生于右側(cè)，并常伴有對側(cè)隱睪。雙側(cè)無睪由于缺乏分泌男性激素的間質(zhì)細胞，常導致性別異常及合并類宦官癥。個別患者可能存在異位間質(zhì)細胞。

　　對于無睪癥患者的診斷，可以進行性激素試驗。兒童時期，無睪癥患者的血清促卵泡激素(follicle-stimulating hormone， FSH)和血漿促黃體素(luteotropic hormone， LH)會升高到青春期時的去勢水平，而睪酮水平較低。性激素試驗在確定是否存在睪丸以及是否需要手術(shù)探查方面有一定的指導意義。

　　對于雙側(cè)睪丸不能觸及的患者，如果LH和FSH升高，在肌內(nèi)注射HCG 1000-1500U后，隔天共注射3次后，復查血清睪酮不升高，可以確診為先天性睪丸缺如，無需手術(shù)探查。如果注射HCG后血清睪酮水平升高，或者雖然血清睪酮無變化但LH和FSH也不增高，至少存在一個睪丸，那么就需要進行手術(shù)探查。

　　在診斷無睪癥方面，傳統(tǒng)的侵襲性檢查方法包括睪丸動脈或靜脈造影，但準確性較低且有一定的并發(fā)癥，因此現(xiàn)在已很少應用這些非侵襲性檢查方法，如B超、CT、MRI等。目前，腹腔鏡技術(shù)已經(jīng)發(fā)展，安全準確地對腹內(nèi)隱睪和睪丸缺如進行診斷，避免了盲目探查造成的病人不適。

　　對于治療無睪癥的方法，對于單側(cè)無睪癥患者，如果對側(cè)睪丸功能正常且沒有其他并發(fā)癥，通常不需要治療。但從病人的心理角度考慮，可以考慮將人造睪丸植入陰囊中，作為假體，以滿足病人的心理需求。

　　對于雙側(cè)無睪癥嬰幼兒，可以考慮在早期進行變性手術(shù)，先做陰蒂成形術(shù)，待青春期時再做陰道成形術(shù)。根據(jù)社會性別，將患兒撫養(yǎng)為女孩，可以減輕其父母的焦慮。如果患者拒絕進行變性手術(shù)，那么應該盡早進行性激素治療，通過肌內(nèi)注射睪酮促進陰莖和陰囊的發(fā)育。

　　對于雙側(cè)無睪癥青春期的患者，可以考慮進行性激素替代治療，通過肌內(nèi)注射睪酮來促使男性化。無法治療的不育癥是雙側(cè)無睪癥的一個常見并發(fā)癥，無法治療，但為了滿足患者的心理需求，可以將人造睪丸植入陰囊，作為假體。此外，還可以選擇同種異體睪丸移植，但這需要在術(shù)前進行組織配型，以排除供者睪丸、附睪和輸精管疾病。

　　無睪癥是一種導致不育癥的疾病，其診斷和治療需要綜合分析患者的病情和特點，制定個體化的治療方案。通過早期診斷和及時的治療，可以有效緩解患者的癥狀，提高生活質(zhì)量，為患者帶來希望。作為醫(yī)生，我們應該持續(xù)關(guān)注無睪癥的診斷和治療進展，為患者提供更好的醫(yī)療服務。