外生殖器畸形是指男性和女性的生殖器官發育出現異常，包括陰莖發育異常、陰唇融合異常、尿道下裂、陰唇內有睪丸等情況。這些畸形可能是由遺傳或內分泌失調等原因導致的性別分化錯亂。在真兩性畸形中，患者的體內同時存在卵巢和睪丸組織，可能是一側為卵巢一側為睪丸，也可能兩側都有卵巢。外生殖器多與相鄰的生殖腺相符合，部分患者還有子宮發育，但發育程度可能不同。真兩性畸形的第二性征主要由優勢性激素決定。外生殖器男女不清伴有畸形，女性外陰與陰道發育不良。染色體的組型可能為46，XX；46，XY；或46，XX/XY等。有些46，XX核型的患者體內可能攜帶有睪丸決定因子。有報道1例46，XX染色體組型的真兩性畸形，患者妊娠3次并人工流產2次，之后剖宮產獲得 1 個正常男嬰。病理檢查證實其生殖腺雙側均為卵巾。

　　假兩性畸形指的是只有一種生殖腺的患者，而外生殖器與生殖腺不一致。女性假兩性畸形表現為女性部分男性化，其染色體組型與內生殖系統均為正常女性。外生殖器呈陰蒂增大和兩側大陰唇融合不同程度的特點。

　　女性假兩性畸形的原因主要有兩種。一種是腎上腺性征綜合征，這是一種隱性基因缺陷遺傳病，由于缺少合成腎上腺皮質激素的某些酶，使得腎上腺生成的雄性激素過多，從而導致女性胎兒外生殖器發育男性化。這種情況下，患者尿中的17-酮量會升高。另一種情況是母親在孕期使用了過多的雄性激素藥物，例如人工合成的孕激素。這些藥物在體內可以轉化為雄性激素樣作用，從而導致女性胎兒外生殖器發育男性化。這類患者很少見，尿中的17-酮排出量通常是正常的。在這種情況下，患者的陰道和尿道可能會共同開口于陰蒂下方。

　　外生殖器畸形會對生育能力造成影響。在真兩性畸形中，女性患者可能會出現月經周期的周期性變化和乳房發育。而在假兩性畸形中，女性患者的生育能力通常是正常的。不過，如果外生殖器畸形影響了正常的性行為或造成阻塞，就可能導致不孕。此外，外生殖器畸形也可能伴隨其他生殖系統的異常，如子宮發育不良或輸卵管阻塞。

　　外生殖器畸形帶來的不孕問題需要通過臨床檢查和醫生的評估來確定具體原因。一旦確診，患者可以選擇合適的治療方法，包括手術矯正、激素治療或輔助生殖技術等。早期發現和治療外生殖器畸形，對于改善生育能力和提高生活質量都是非常重要的。

　　外生殖器畸形帶來的不孕問題是一個復雜的醫學問題，需要醫生們的共同努力來解決。通過加強研究和臨床實踐，我們可以更好地理解和處理這一問題，幫助患者實現他們的生育愿望。