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侏儒癥疾病具有哪些表現癥狀

侏儒癥疾病具有哪些表現癥狀

在孩子的身邊總會有很多的癥狀出現,這是一種危害性極強的疾病,該病的出現應當引起大家的注意,朋友們要將侏儒癥重視起來,而且還要清楚的了解此病的癥狀表現,往下看為朋友們介紹一下侏儒癥疾病的相關癥狀有哪些呢。

原發性垂體性侏儒癥多見于男孩,初生時身長體重往往正常,最初, 一、二年與正常小兒差別不明顯,自1~2歲以后開始生長速度減慢,停滯于幼兒期身材,年齡越大落后越明顯,至成年其身長也多不超過130厘米,但智力發育正常,患兒外觀比較其實際年齡為小,但身體上部量與下部量的比例常與其實際年齡相仿,故各部分發育的比例仍相稱。患者頭稍大而圓,毛發少而質軟,皮膚細而滑膩,面容常比其實際年齡幼稚,胸較窄,手足亦較小。(見圖) 出牙延遲,骨化中心發育遲緩,骨齡幼稚與其同身高年齡小兒相仿,骺部融合較晚。

以垂體萎縮為主,垂體前葉分泌生長激素不足以致發育遲緩,也可能由于下丘腦生長激素釋放因子缺乏。生長激素直接作用于全身的組織細胞,可以增加細胞的體積和數量,促進機體生長。生長激素主要為一種蛋白質合成激素,它能加速氨基酸由細胞外轉運到細胞內,刺激DNA的復制及RNA的轉錄, 生長激素能減少外周組織對葡萄糖的利用,血糖因而升高,它能抑制葡萄糖向細胞內轉移,與胰島素促進葡萄糖向細胞內運轉的作用恰好相反,因此,它與胰島素在糖代謝的調節中存在著相互拮抗的作用;此外,它能促進脂肪的動員與利用以供應能量。當生長激素缺乏時則引起生長緩慢甚至停滯。多數患者同時有垂體促性腺激素分泌不足,部分病例也有促甲狀腺素、促腎上腺皮質激素分泌不足而引起有關內分泌腺的功能障礙。

多數患兒性腺發育不全,第二性征缺乏,至青春期男性生殖器仍小如幼童者,隱睪癥頗常見,聲調如童音。女性往往有原發性閉經,乳房,臀部均不發達,身材無女性成年人特征,子宮小,外陰如小女孩。甲狀腺、腎上腺皮質功能亦往往偏低,但臨床癥狀常不明顯。繼發性垂體性侏儒癥可發生于任何年齡,得病后生長發育開始減慢并伴有原發病的癥狀,患顱內腫瘤者可見顱內壓增高和視神經受壓迫的癥狀及體征,如頭痛、嘔吐,視野缺損或縮小等,甚至由于垂體后葉或下丘腦也受損害而并發尿崩癥。

主要根據病史及體檢診斷。1~2歲以后生長緩慢, 身長低于同年齡正常小兒三個標準差(S.D.),身體各部分發育比例相稱,智力正常。 尚應注意檢查是否有原發疾病。近年來血清中生長激素的濃度已能測定,患者常明顯降低。正常人休息狀態下空腹(早餐前)血清中生長激素濃度為3毫微克/毫升,兒童為5毫微克/毫升,患兒常低于5毫微克/毫升。由于其量甚微,測定不易準確。

正常人于沉睡時或于進餐、運動以后血清生長激素較原來增加,故可于入睡60~90分鐘后取血或于進餐后2小時再運動10分鐘后取血,患者往往不增加或 < 5毫微克/毫升, 有人應用胰島素或L-精氨酸靜脈滴注以產生低血糖,在正常人可促使血清生長激素有暫時性升高,而患者卻無反應。垂體性侏儒癥患者往往同時有垂體促甲狀腺激素及促腎上腺皮質激素分泌不足,其血清膽固醇可增高,血清T3及T4往往降低或在邊緣水平。 尿內17羥類固醇與17酮類固醇排量都減低。

了解到了上面的這些內容之后,清楚的認識到了侏儒癥的癥狀是什么了,此病嚴重的傷害到了患兒的健康,為此我們要多去關注孩子的健康,必須要正確的了解此病的癥狀表現,日常生活中應當在孩子的身邊做一些侏儒癥的預防。

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