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侏儒癥疾病具有什么樣的癥狀

侏儒癥疾病具有什么樣的癥狀

在兒童的身邊侏儒癥是一種相當(dāng)可怕的疾病,發(fā)病之后就會(huì)帶給孩子十分嚴(yán)重的傷害,并且讓他們的發(fā)育受到了波及,我們應(yīng)當(dāng)將侏儒癥的癥狀認(rèn)識(shí)透徹,還應(yīng)當(dāng)觀察孩子的健康變化,一起來認(rèn)識(shí)一下侏儒癥的主要癥狀表現(xiàn)是什么呢。

垂體性侏儒,為內(nèi)分泌性侏儒。由于先天的(原發(fā)的)或后天的(繼發(fā)的)原因,垂體前葉功能減退,生長激素分泌不足,阻礙身體生長與發(fā)育。垂體性侏儒的主要臨床表現(xiàn)有:1)生長遲緩,無青春發(fā)動(dòng)期,成年后有“老小孩”早衰形貌;2)身體矮小,但軀干、四肢和頭部比例對(duì)稱33)骨骺發(fā)育遲緩,骨齡低于其實(shí)際年齡;4)性器官發(fā)育不良,第二性征不發(fā)育;5)蝶鞍可以正常(原發(fā)性垂體侏儒)或增大(由腫瘤引起的繼發(fā)性垂體侏儒);6)實(shí)驗(yàn)室檢查除生長激素分泌不足外,促性腺激素常缺乏,其他幾種垂體前葉促激素的分泌量可正常或偏低童年各種慢性感染、全身性疾病、嚴(yán)重營養(yǎng)不良等,可引起中樞神經(jīng)系統(tǒng)功能紊亂,導(dǎo)致全身營養(yǎng)代謝紊亂性侏儒癥。此類侏儒癥雖各有其病因和臨床表現(xiàn),但都與垂體分泌功能減退有關(guān),所表現(xiàn)的侏儒癥狀也相似。

克汀病,甲狀腺激素與骨的成熟有密切關(guān)系。兒童時(shí)期甲狀腺能低下時(shí),軟骨的骨化與牙齒的生長受阻,各長骨骨化中心出現(xiàn)的時(shí)間顯著推遲,影響骨路的發(fā)育和成熟,從而導(dǎo)致身材矮小。本癥的臨床特點(diǎn)為:1)臉部外型發(fā)育受阻,嬰兒面容,舌大常伸口外;2)股骨、脛骨等主要長骨發(fā)育障礙,因而身體比例呈下半身短,上半身長;3)性發(fā)育較遲,或不受影響;4)智能低下。克汀病又稱呆小病,其甲狀腺功能減退系發(fā)生于胎兒或嬰兒期。若甲狀腺功能減退發(fā)生時(shí)間較后,則稱作粘液性水腫。

軟骨發(fā)育障礙,本病由于軟骨生長能力很弱,骨路縱長發(fā)育遲緩,形成嚴(yán)重矮小畸形,有家族遺傳性,不屬內(nèi)分泌性。臨床表現(xiàn)特點(diǎn)有:1)軀干骨長度往往正常,而四肢明顯短小,下半身顯著比上半身短;2)脊柱前凸,腹部前挺,臀部后蹶,手指粗短;3)智力發(fā)育正常;4)性器官正常,有生殖能力。

卵巢發(fā)育不全癥,本病又稱turner綜合征,是一種女性先天性遺傳缺陷癥。患者卵巢發(fā)育不全,伴有侏儒癥。其特點(diǎn)是:1)越接近青春期生長發(fā)育越遲緩;2)生殖器官發(fā)育不全,原發(fā)性閉經(jīng);3)身體矮胖,有盾甲狀胸;4)患者尿中促性腺激素顯著增多,這與垂體性侏儒癥恰好相反。此外,還有原基性侏儒,性早熟性矮小,均屬體質(zhì)性的,而非病理性的,與遺傳有關(guān)。

軟骨營養(yǎng)不良,為染色體顯性遺傳,主要是長骨干骺端軟骨細(xì)胞形成障礙,而影響骨的長度,使骨胳變粗而不增長,患兒四肢粗短,但軀干校長,所以上半身的長度大于下半身,垂手不過髖關(guān)節(jié),手指粗短,各指平齊,鼻梁低下,頭圍較大,前額突出,腹突出,腰椎前凸,臀后凸顯著,智能正常。長骨的x線檢查見長骨短,彎曲度增大,兩端膨大。

先天性愚型又稱唐氏綜合癥,是常染色體異常所致。患兒常矮小,伴有特殊面容和智能落后,病兒鼻梁低下,兩眼距寬,兩眼外紕向外上,口半張,常伸舌口外,手掌紋常通貫,小指短而向內(nèi)彎曲,有時(shí)伴有先天性心臟病,染色體分析可確定診斷。粘多糖病,thomas dilward,由先天性粘多糖代謝障礙,使體內(nèi)各組織細(xì)胞內(nèi)貯存過量的粘多糖所致。初生時(shí)正常。從6個(gè)月至2歲時(shí)開始出現(xiàn)癥狀,患兒身材較矮,進(jìn)行性智力低下,皮 膚粗厚,毛發(fā)干,眼距寬、鼻梁下陷,舌大,常伴有聽力障礙,肝脾腫大,頭大且方,手指粗而短。x線檢查可見全身骨胳骨化過度,蝶鞍擴(kuò)大,顱縫閉合過早,肋骨的近端窄而遠(yuǎn)端寬,形如飄帶。患兒尿中粘多糖增加。

綜合認(rèn)識(shí)到了這些內(nèi)容之后,相信朋友們對(duì)于侏儒癥這種疾病的癥狀特別的清楚了,要知道孩子在出現(xiàn)了該病的癥狀之后,會(huì)嚴(yán)重的影響到他們的健康,所以說我們應(yīng)當(dāng)多去關(guān)注孩子的健康,而且要將這種疾病的癥狀表現(xiàn)引起重視才可以。

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