到目前為止，科學家們仍然沒有發現導致孤獨癥的真正病因。大量的研究推測，孤獨癥可能與遺傳基因、胎兒期病毒感染有關。近年來有些研究者認為也可能與慢性汞中毒有關，但是這些研究都沒有取得肯定的結論。

孤獨癥患兒一般都會表現出這樣或那樣的刻板行為或刻板動作，例如轉圈、嗅味、玩弄開關、雙手舞動、來回奔走、排列玩具和積木、特別迷戀某些東西尤其是圓形物體如電風扇和汽車輪子、愛看電視廣告或天氣預報、愛聽某一首或幾首固定的歌等等。往往在某一段時間有某幾種刻板行為，隨著時間發生變化。

在生活方面也表現為頑強的拒絕改變，例如堅決拒絕某些食物，固定坐在某一位置進食，堅持只在家里上廁所等。多數患兒記憶力較好甚至記憶力驚人，尤其是在機械記憶方面，例如年代、汽車牌照、地圖形狀、英文單詞、很久以前去過的地方等等。

此外多數患孤獨癥的孩子還存在感覺異常，包括對某些聲音的特別恐懼或喜好，有些表現為對某些視覺圖像的恐懼，不喜歡被人擁抱，痛覺遲鈍。多動和注意力分散行為在大多數孤獨癥患兒較為明顯，常常被誤診為兒童多動癥。發脾氣、攻擊、自傷等行為在孤獨癥患兒中均可以看到，這類行為可能與父母教育中較多使用打罵或懲罰有一定關系。

父母親往往最早注意到的問題是孩子不說話，隨著孩子的長大，問題逐步顯露，尤其是語言方面的問題非常突出，要么孩子不會說話，要么對父母的指令“聽而不聞”，而父母親非常清楚地知道孩子的聽力正常。

即使孩子說話了，也往往是一些重復語言、鸚鵡學舌語言、自言自語，或者根本就無人能懂的“外星人語言”，極少具有交流性質的主動語言。在非語言交流方面也存在明顯異常，喜歡一人獨自玩耍，即使和小朋友玩也僅僅是跟在別的孩子后面來回跑動而不能進行任何合作性的游戲;缺乏與他人甚至父母親之間的目光對視，通常不怕陌生人。　到目前為止，科學家們仍然沒有發現導致孤獨癥的真正病因。大量的研究推測，孤獨癥可能與遺傳基因、胎兒期病毒感染有關。近年來有些研究者認為也可能與慢性汞中毒有關，但是這些研究都沒有取得肯定的結論。

孤獨癥患兒一般都會表現出這樣或那樣的刻板行為或刻板動作，例如轉圈、嗅味、玩弄開關、雙手舞動、來回奔走、排列玩具和積木、特別迷戀某些東西尤其是圓形物體如電風扇和汽車輪子、愛看電視廣告或天氣預報、愛聽某一首或幾首固定的歌等等。往往在某一段時間有某幾種刻板行為，隨著時間發生變化。

在生活方面也表現為頑強的拒絕改變，例如堅決拒絕某些食物，固定坐在某一位置進食，堅持只在家里上廁所等。多數患兒記憶力較好甚至記憶力驚人，尤其是在機械記憶方面，例如年代、汽車牌照、地圖形狀、英文單詞、很久以前去過的地方等等。

此外多數患孤獨癥的孩子還存在感覺異常，包括對某些聲音的特別恐懼或喜好，有些表現為對某些視覺圖像的恐懼，不喜歡被人擁抱，痛覺遲鈍。多動和注意力分散行為在大多數孤獨癥患兒較為明顯，常常被誤診為兒童多動癥。發脾氣、攻擊、自傷等行為在孤獨癥患兒中均可以看到，這類行為可能與父母教育中較多使用打罵或懲罰有一定關系。

父母親往往最早注意到的問題是孩子不說話，隨著孩子的長大，問題逐步顯露，尤其是語言方面的問題非常突出，要么孩子不會說話，要么對父母的指令“聽而不聞”，而父母親非常清楚地知道孩子的聽力正常。

即使孩子說話了，也往往是一些重復語言、鸚鵡學舌語言、自言自語，或者根本就無人能懂的“外星人語言”，極少具有交流性質的主動語言。在非語言交流方面也存在明顯異常，喜歡一人獨自玩耍，即使和小朋友玩也僅僅是跟在別的孩子后面來回跑動而不能進行任何合作性的游戲;缺乏與他人甚至父母親之間的目光對視，通常不怕陌生人。