先天性睪丸發育不全又稱先天性生精不能癥，主要病因是男性性染色體畸變而致男性無生育能力或第二性征發育不全，智力、行為障礙以及身材高大等異常癥狀。

　　一、臨床表現

　　本病青春期前缺乏明顯臨床癥狀，僅少數有輕度智力低下和行為異常，青春期則出現明顯男性第二性征發育不全表現。

　　1、智力低下：本病大多數患者智力正常，約1/4患者有輕度智力低下。臨床研究發現，性染色體(X染色體)越多，智力低下發生率及其程度越嚴重。

　　2、精神異常：以感情淡漠、主動性缺乏和思維貧乏為主要特征�；純憾啾憩F為害羞、性格孤僻、沉默寡言、不善交往，某些患兒還表現出對父母過分不正常的依賴，上學后常逃學在外游蕩，甚至可能出現不端行為。部分患兒可出現神經質傾向，甚至出現精神病癥狀。研究發現，本病患兒中精神分裂癥的發生率較正常人群高幾倍。

　　3、第二性征發育障礙：患者外表呈男性，但睪丸小(長徑約在2厘米以下)，小陰莖，還可出現隱睪、尿道下裂、性欲低、無精子等情況，一般不能生育。10-30%患兒呈女性化，如出現乳房、體毛稀少、無胡須、皮膚細嫩、皮下脂肪發達、喉結不明顯、身材修長，尤以下肢增長明顯等。

　　4、畸形及皮紋異常：可有小頭畸形、骨骼畸形，如橈尺骨骨性聯合、肘外翻、膝和髖外翻等;眼部畸形，如嚴重視力障礙，虹膜、脈絡膜、色素膜裂開或虹膜缺如等。

　　二、實驗室檢查

　　1、染色體核型分析正常男性的染色體核型為46，XY，而先天性睪丸發育不全的患兒，其典型核型為47，XXY。此外，還可出現嵌合型、變異型兩種。

　　2、內分泌改變

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　　患兒進入青春期后，血中睪丸酮水平降低或正常低值，血及尿中促性腺激素水平增高，卵泡刺激素和黃體生成素均增高，尿17-酮類固醇降低，這是由于睪丸間質細胞內分泌功能不足，減少了對垂體分泌促性腺激素的抑制作用所致。

　　三、診斷及鑒別診斷

　　根據男性第二性征發育不全、外生殖器異常、智力發育落后、行為異常等，進一步作口腔粘膜性染色質及染色體核型分析可確診。本病應與青春期發育延遲癥鑒別。本病的性染色質為陽性，而延遲癥的性染色質為陰性;本病青春期內一般有大量促性腺激素，而延遲癥則缺乏此類激素;睪丸活檢本病可見前述異常病理改變。

　　四、治療及預后

　　采用雄激素替代療法。一般青春前期(11—12歲)可開始給予適量睪丸酮肌注，每周1-2次，每次25-50毫克。性發育改善后繼續給予維持量。一般認為治療后第二性征有所發育，但不能促進睪丸發育和恢復生育能力。

　　患兒可存活至成年，但易并發惡性腫瘤，特別是乳腺癌發生率甚高，還可并發睪丸畸胎瘤、精上皮瘤、白血病等。

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