小兒唐氏綜合癥這樣的疾病在生活當中并不常見，可是患有了這樣的疾病會嚴重傷害孩子的健康，這樣的疾病也有可能會奪走孩子的生命，所以對于唐氏綜合癥疾病，人們更加應該重視積極的預防，那么有必要先去了解唐氏綜合癥疾病的形成原因有什么?

21三體綜合癥包含一系列的遺傳病，其中最具代表性的第21對染色體的三體現(xiàn)象，會導致包括學習障礙、智能障礙和殘疾等高度畸形。

21三體綜合癥患病幾率高低與人種，生活水準等沒有直接聯(lián)系，估計每660個新生兒就有一個患有唐氏綜合癥，使之成為最常見的染色體變異。高齡初產(chǎn)婦會加劇嬰兒患有唐氏綜合癥的風險。在20到24歲之間，患病率為1/1490，到40歲為1/106，49歲為1/11。原因是隨著產(chǎn)婦年齡的增加卵子形成過程中會引起染色體不分離現(xiàn)象的増加。但是，另一方面，大約80%的綜合癥患嬰是35歲以下產(chǎn)婦所生。這與35歲以下婦女妊娠比例較高有關系。 另外也有多余的染色體來自父親一方的情況，父方起因和母方起因的比例為1：4。患病的潛在高風險家庭通常會被提議進行遺傳學咨詢和遺傳測試例如“羊水診斷”等。

隨著產(chǎn)婦年齡的增長嬰兒患唐氏綜合癥的風險比率唐氏綜合癥的小孩與不患病的小孩相比處于直接劣勢。通常認為患病兒童的精神發(fā)育遲緩，智商很少超過60的，腦部通常過小、過輕。小腦、腦干和腦前回出奇地小。教育進度會因疾病和殘疾而遭到破壞，例如不斷復發(fā)的傳染病、心臟病、弱視、弱聽等。其他因患病造成的生理特征包括猿皺等扭曲的面部特征，有的唐氏綜合癥患者青年期以后由于壓力會引發(fā)抑郁癥。但總體上顯示出性格開朗的傾向。40歲以后患阿茲海默病比率高，容易出現(xiàn)記憶喪失、知能持續(xù)低下、人格變化等癥狀。

按照核型分析可將21-三體綜合征患兒分為三型，其中標準型和易位型在臨床上不易區(qū)別，嵌合型的臨床表現(xiàn)差異懸殊，視正常細胞株所占的百分比而定，可以從接近正常到典型表型。

(一)標準型

患兒體細胞染色體為47條，有一條額外的21號染色體，核型為47。XX(或XY)，+21，此型占全部病例的95%。其發(fā)生機制系因親代(多數(shù)為母方)的生殖細胞染色體在減數(shù)分裂時不分離所致。雙親外周血淋巴細胞核型都正常。

(二)易位型

約占2.5%～5%。多為羅伯遜易位(Robertsonian translocation)，是只發(fā)生在近端著絲粒染色體的一種相互易位，亦稱著絲粒融合，其額外的21號染色體長臂易位到另一近端著絲粒染色體上。其中，D/G易位最常見，D組中以14號染色體為主，即核型為 46，XX(或 XY)-14，+t(14q21q);少數(shù)為15號。這種易位型患兒約半數(shù)為遺傳性，即親代中有 14/21平衡易位染色體攜帶者，核型為 45，XX(或 XY)，-14，-21，+t(14q21q)。另一種為G/G易位，是由于G組中兩個21號染色體發(fā)生著絲粒融合，形成等。

在閱讀完文章內(nèi)容的介紹之后，相信大家對于唐氏綜合征疾病有了更加深刻的認識，知道了這樣的疾病有著怎樣的形成原因，希望在以后可以幫助人們做好對于小兒唐氏綜合癥疾病的預防和治療，爭取使每一個孩子都能夠有效遠離這樣的疾病。