先天性白內(nèi)障是兒童常見的眼病。出生后第一年發(fā)生的晶體部分或全部混濁，稱為先天性天性白內(nèi)障。

1、先天性白內(nèi)障合并其它系統(tǒng)的畸形，這些病人有可能是染色體病，因此要完成染色體核型分析和分帶檢查。

2、糖尿病、新生兒低血糖癥 應(yīng)查血糖，尿糖和酮體。

3、腎病合并先天性白內(nèi)障 應(yīng)查尿常規(guī)和尿氨基酸，以確診Lowe綜合征，AIport綜合征等。

4、苯丙酮尿癥 尿苯丙酮酸(phenylpyruvic acid)檢查陽性，尿的氯化鐵試驗陽性。

5、甲狀旁腺功能低下 血清鈣降低，血清磷升高，血清鈣低于1.92mmoI兒有低鈣性白內(nèi)障發(fā)生。

6、半乳糖血癥 除了進行半乳糖尿的篩選以外，應(yīng)查半乳糖—1—磷酸尿苦轉(zhuǎn)移酶和半乳糖激酶。

7、同型骯氨酸尿癥 應(yīng)做同型骯氨酸尿的定性檢查，氫硼化鈉試驗陽性可以確診本病。

8、氨基酸測定 應(yīng)用氨基酸自動分析儀測定血氨基酸水平，可以診斷某些代謝病合并先天性白內(nèi)障，如同型骯氨酸尿癥、酯氨酸血癥。

9、風(fēng)疹綜合征 母親感染風(fēng)疹病毒后，取急性期或恢復(fù)期血清，測血清抗體滴度，如果高于正常4倍，則為陽性結(jié)果。

因先天性白內(nèi)障還可能合并其他眼病，所以除了完成上述必要的實驗室檢查以外，應(yīng)做B超、視網(wǎng)膜電流圖、視覺誘發(fā)電位等項檢查，不僅可以考察其他眼部病變及功能情況，還可以預(yù)測白內(nèi)障手術(shù)后視力恢復(fù)的情況。