基因組科學(xué)研究是一個巨大的科學(xué)工程，基因組不是存在于真空，它與我們生活的環(huán)境發(fā)生著千絲萬縷的聯(lián)系。很多疾病與基因組有很重要的關(guān)系，例如腫瘤、心血管疾病、高血壓等都存在基因組的改變。可見，基因組的研究與人類健康是密切相關(guān)的。

目前為止，科學(xué)家還沒有真正地定論到底什么是基因，但是我們有對基因深刻的理解，可以闡述基因在細(xì)胞學(xué)的基礎(chǔ)是什么。首先我們知道基因在染色體上，信息基礎(chǔ)是DNA序列和遺傳密碼，功能技術(shù)是基因產(chǎn)物，這個產(chǎn)物包括RNA和蛋白質(zhì)。

基因是經(jīng)濟(jì)，也是未來基因首先是資源，每個人都攜帶自己的基因;基因本身是知識，我們要了解基因的功能、基因的存在、基因的多樣性;基因也可以成為專利，然后生產(chǎn)出基因藥物;基因還可用于食療;做農(nóng)產(chǎn)品的基因組就是為了讓農(nóng)產(chǎn)品增產(chǎn)，所以基因是經(jīng)濟(jì)，也是未來;基因與健康的關(guān)系稍微復(fù)雜一些，基因可以歸味入藥，可以用于診斷疾病、治病救人。

基因產(chǎn)物的多樣性通過數(shù)學(xué)家的參與，使生物學(xué)有更重大的發(fā)展，產(chǎn)生了數(shù)量遺傳學(xué)。分子生物學(xué)的介入使生物學(xué)又有一個新的綜合思考，就是分子生物學(xué)和觀察生物學(xué)，這兩個生物學(xué)之間的綜合就產(chǎn)生了新的開闊領(lǐng)域。基因的研究或者生物學(xué)的研究有很多因素在里面，有環(huán)境因素，有基因型，有表現(xiàn)型、表型可塑型。

基因組學(xué)人有數(shù)十萬個基因，在不同的細(xì)胞里表達(dá)的基因不一樣，*由幾十種組織，幾百個細(xì)胞組成。基因組學(xué)或者叫做人類基因組計劃開創(chuàng)的基因組生物學(xué)，主要目的是獲取基本的生物學(xué)信息，包括六張基本的圖，從DNA到蛋白質(zhì)的相互作用。

人類基因組學(xué)研究計劃的幾個階段目標(biāo)

基因組編碼的生命藍(lán)圖是現(xiàn)在生命科學(xué)研究很重要的起點(diǎn)。人類基因組學(xué)研究總體計劃分幾個階段性目標(biāo)：

“一個人”：1995～2004年，完成一個人的基因組，即人類基因組全部序列;

“幾百人”：2003～2005年，完成幾百個人的人類基因組的多樣性，即人類基因組單倍體型圖;

“幾千人”：2005年以后，完成幾千人基因組多樣性，完成群體特異性基因變異圖譜;

“每個人”：2010年以后，當(dāng)技術(shù)準(zhǔn)備充分，每個人的基因組都可以測定出來。