擴張型心肌病是以多數的左心室或右心室出現明顯擴大，并且時常伴有不同程度的心肌肥厚，心室收縮功能減退，從而造成心臟擴大、心力衰竭、心律失常、栓塞為基本特征。也被稱為充血性心肌病。繼發癥中心律失常發病率最高，且病死率也比較高。約20%的患者有心肌病的家族史。但是對于擴張型心肌病的發病原因至今沒有明確的說法，根據已經發現的癥狀大致與以下因素有關。

1、病因感染動物實驗中柯薩奇病毒、腦心肌炎病毒不僅可以引起病毒性心肌炎，且可以引起類似擴張型心肌病的病變，臨床上急性病毒性心肌炎患者長期隨訪中發現轉變為擴張型心肌病的機會顯著大于一般人群，本病患者心肌活體標本病毒檢查有炎性表現，不少本病患者血中柯薩奇病毒B中和抗體滴定度比正常人高；近年來用分子生物學技術在本病患者的心肌活檢標本中發現有腸道病毒或巨細胞病毒的RNA，以上均說明本病與病毒性心肌炎關系密切，本病有可能是感染的持續存在。

2、基因及自身免疫研究發現本病與組織相容抗原有關，與非本病患者相比，本病中HLAB27、HLAA2、HLADR4、HLADQ4各位點增加，而HLADRw6位點則減少，HLA的變化與常染色體隱性遺傳有關，可以解釋部分本病患者的家族性傾向。另一方面，可以有免疫反應的改變，增高對病毒感染的易感性，導致心心肌自身免疫損傷。

3、細胞免疫本病患者中自然殺傷細胞活性減低，減弱機體的防御能力，抑制性T淋巴細胞數量及功能減低，由此發生細胞介導的免疫反應，引起血管和心肌損傷。

綜上所述，擴張型心肌病的發病機制可能是先有柯薩奇病毒侵蝕心肌，在心肌內增殖并引起心肌細胞壞死，第二階段在心肌內不能找到病毒，但有淋巴細胞增多，此種細胞對心肌細胞致敏，引起免疫反應并致心肌細胞壞死，后期炎性細胞浸潤減少或消失，成為纖維化，與肥大或減少的心肌細胞相互交織，構成擴張型心肌病的病變。病毒感染、免疫反應學說是目前主要發病說。