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子宮增大：子宮內膜可以“移位”到子宮肌壁內，使子宮增大，每當月經來潮時，子宮肌壁間的內膜也受激素的影響，發生出血，引起疼痛，非常痛苦。性交疼痛：異位的子宮內膜使周圍組織腫脹，當性交時由于受陰莖抽動的影響，引起疼痛，以月經前期較為明顯。卵巢腫瘤：卵巢是異位的子宮內膜最愛“居住”的場所，每當月經來潮，經血總會在卵巢存留，而且會越存越多，慢慢地包塊就不知不覺地形成了，隨著月經周期的變化，包塊可以時大時小，包塊里面存積的血液漸漸增加，由于存積的血液日久變質，紅細胞被破壞，故當切開包塊時，所見的內容物酷似巧克力，這在醫學上稱為“巧克力囊腫”。異位的子宮內膜有與正常子宮內膜相同的腺體和間質，但因它有很強的細胞增殖、浸潤和復發性，其病變廣泛、形態多樣，臨床表現與惡性腫瘤頗為相似，因此臨床上也常稱之為“良性癌”，成為難治之癥。由于尚不清楚其發病機制，所以治療效果亦不理想。

有些子宮畸形患者可無任何自覺癥狀，月經、性生活、妊娠、分娩等亦均無異常表現，以至終身不被發現，或于體檢時偶被發現。但亦有一部分患者的生殖系統功能受到不同程度影響，到性成熟時，婚后、或孕期、產時，因出現癥狀才被發現。

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子宮發育異常的臨床表現：（一）不孕：無子宮、始基子宮、幼稚型子宮等子宮發育不良者，常為不孕主要原因之一。（二）月經異常：先天性無子宮或始基子宮患者無月經。幼稚型子宮患者可無月經，亦可有月經過少、遲發、痛經、經期不規則等表現；雙子宮、雙角子宮患者常可出現月經量過多及經期持續時間延長。（三）產時、產后病理：發育畸形之子宮常并存子宮肌層發育不良。分娩時可因產力異常、宮頸擴張困難，而造成難產甚至子宮破裂。經陰道分娩可能發生胎盤滯留、產后出血或產后感染。雙子宮患者妊娠后，妊娠之子宮發育成長，非妊娠之子宮如位于子宮直腸窩，分娩時可造成阻塞性難產。雙子宮、雙角子宮或縱隔子宮患者，于產后可因非妊娠側宮腔排出蛻膜而發生出血。（四）病理妊娠：發育異常之子宮于妊娠后往往引起流產，早產或胎位異常。偶可發生妊娠期自發性子宮破裂。殘角子宮如輸卵管通暢，則孕卵可著床于殘角子宮內，但由于其子宮肌層發育不良，常于孕期破裂，癥狀同宮外孕。診斷：如患者有原發性閉經、痛經、不孕、習慣性流產、每次妊娠胎位均不正或難產等病史，應首先想到子宮畸形的可能，進一步詳細詢問病史及進行婦科檢查。必要時，用探針探測宮腔大小、方向，或進行子宮輸卵管造影，以明確診斷。生殖器官畸形常合并泌尿系統畸形或下消化道畸形，必要時可作靜脈腎盂造影或鋇灌腸檢查。當發現泌尿道或下消化道畸形時，亦需詳細檢查有無生殖器官畸形，包括子宮畸形在內。

子宮肌瘤、子宮內膜異位癥、子宮內膜息肉、子宮體腺癌、子宮內膜炎、子宮內膜粘連、子宮內膜功能異常、子宮位置異常、子宮脫垂等均不利于受孕。

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子宮異常：（1）子宮萎縮：如哺乳、年老、子宮內膜過度搔刮、結核、貧血、代謝性疾病、卵巢功能衰退等均可導致子宮萎縮引起不孕。（2）先天性發育異常：先天性無子宮，各種子宮畸形，如單角子宮、雙角子宮、舟狀子宮、雙子宮、子宮橫隔或縱隔、幼稚型子宮等均可造成不孕。（3）其他：子宮肌瘤、子宮內膜異位癥、子宮內膜息肉、子宮體腺癌、子宮內膜炎、子宮內膜粘連、子宮內膜功能異常、子宮位置異常、子宮脫垂等均不利于受孕。宮頸異常：（1）發育異常及炎癥：如宮頸缺失、狹窄、松弛、發育不全，宮頸縱隔，宮頸粘連，錐切術后，宮頸炎癥、息肉、肌瘤等均可形成不孕。（2）宮頸粘液異常：分泌過少、過稠，都不能受孕。