盡量爭取病理活檢以明確診斷及分型。為確定病變范圍及臨床分期，應做骨髓活檢或涂片，骨髓中發現NB腫瘤細胞，85%～90%患兒尿中兒茶酚胺代謝產物同型香酸(HVA)、香草基杏仁酸(VMA)增高。NB時血LDH可升高，并與腫瘤負荷成正比。可用熒光原位雜交法(FISH)檢測腫瘤細胞N-MYC的擴增情況，如大于10倍，常提示預后不良。細胞遺傳學檢查可發現1p-或N-myc擴增。

選擇性骨骼X線平片、X線胸片、骨掃描，胸、腹部CT或MRI。影像學所示腫塊中常有鈣化灶，原發于胸腔時多見于后縱隔脊柱兩側，原發于腹腔時多見于腎上腺或后腹膜脊柱兩側。