孤獨癥的主要特征為社會交往功能和交流游戲技巧的障礙、異常動作和興趣以及復雜多樣化的重復刻板行為。這種并非有意裝出來的不合群，常常讓患兒父母痛苦不堪，欲哭無淚。 　　孤獨癥的發現最早可追溯到1938年。美國精神科醫生凱納觀察到一個5歲的男孩唐納德，表現出一些奇特的癥狀：這個孩子似乎生活在自己獨有的世界里，他旁若無人，記憶力驚人卻不能與人正常對話，兩歲半時他就能流利背誦《圣經》23節以及歷屆美國正副總統的名字，說話時你我不分，迷戀旋轉木棍、平鍋和其他圓形物體，對周圍物體的安放位置記憶清楚，同時對位置的變動和生活規律的輕微變化均感到煩躁不安。后來凱納又陸續觀察到10例與唐納德類似的孩子，1943年他報道了這11名兒童。這11名孩子被凱納診斷為早發性嬰兒孤獨癥，因為是凱納醫生首先發現，又被稱為凱納綜合征，這就是我們今天所說的兒童孤獨癥，又叫自閉癥。 　　曾經有一段時間認為孤獨癥是一種僅發生于中上階層人士的疾病，現在該病已經在世界各國的各個階層、各個種族均有發現。孤獨癥患病率各國報道不一，有人認為該病屬于罕見病，但是近年有較多文獻報道，該病發病率不低，男女發病率差異顯著，比率約為4：1。1982年，南京兒童精神衛生研究所的陶國泰教授在我國首先報道了4例兒童孤獨癥，但目前我國并沒有患病率的調查。 　　并非父母冷漠的產物 　　很多家長在孩子被診斷為孤獨癥之后都會問：“孤獨癥是怎么引起的呢”很遺憾，到目前為止，科學家們仍然沒有發現導致孤獨癥的真正病因。大量的研究推測，孤獨癥可能與遺傳基因、胎兒期病毒感染有關。近年來有些研究者認為也可能與慢性汞中毒有關，但是這些研究都沒有取得肯定的結論。凱納醫生于1943年首先提出孤獨癥診斷后，曾經認為孤獨癥的病因是由于父母親在情感方面的冷漠和教養過分形式化所造成的，后來的研究徹底否定了他的這一觀點，這使很多父母親擺脫了痛苦和自責。 　　發現孤獨癥患兒 　　父母親往往最早注意到的問題是孩子不說話，隨著孩子的長大，問題逐步顯露，尤其是語言方面的問題非常突出，要么孩子不會說話，要么對父母的指令“聽而不聞”，而父母親非常清楚地知道孩子的聽力正常。即使孩子說話了，也往往是一些重復語言、鸚鵡學舌語言、自言自語，或者根本就無人能懂的“外星人語言”，極少具有交流性質的主動語言。在非語言交流方面也存在明顯異常，喜歡一人獨自玩耍，即使和小朋友玩也僅僅是跟在別的孩子后面來回跑動而不能進行任何合作性的游戲；缺乏與他人甚至父母親之間的目光對視，通常不怕陌生人。 　　孤獨癥兒童給人印象最深的可能是刻板行為、獨特的興趣和驚人的機械記憶能力。患兒一般都會表現出這樣或那樣的刻板行為或刻板動作，例如轉圈、嗅味、玩弄開關、雙手舞動、來回奔走、排列玩具和積木、特別迷戀某些東西尤其是圓形物體如電風扇和汽車輪子、愛看電視廣告或天氣預報、愛聽某一首或幾首固定的歌等等。往往在某一段時間有某幾種刻板行為，隨著時間發生變化。在生活方面也表現為頑強的拒絕改變，例如堅決拒絕某些食物，固定坐在某一位置進食，堅持只在家里上廁所等。多數患兒記憶力較好甚至記憶力驚人，尤其是在機械記憶方面，例如年代、汽車牌照、地圖形狀、英文單詞、很久以前去過的地方等等。美國電影《雨人》中的哥哥就是一個典型。 　　此外多數患孤獨癥的孩子還存在感覺異常，包括對某些聲音的特別恐懼或喜好，有些表現為對某些視覺圖像的恐懼，不喜歡被人擁抱，痛覺遲鈍。多動和注意力分散行為在大多數孤獨癥患兒較為明顯，常常被誤診為兒童多動癥。發脾氣、攻擊、自傷等行為在孤獨癥患兒中均可以看到，這類行為可能與父母教育中較多使用打罵或懲罰有一定關系。